آرشیو دسته بندی : بیماری های ژنتیکی

همه چیز درباره سندرم ترنر

همه چیز درباره سندرم ترنر سندرم ترنر در ژنتیک به عنوان  ۴۵X  شناخته می شود ، این سندرم در شرایطی ایجاد می شود که یک خانم قسمتی و یا به طور کامل یکی از کروموزوم های  X  خودش را از دست می دهد. در ادامه به طور مفصل به علائم و تشخیص آن می پردازیم […]

read more »

علائم بیماری فیبروز کیستیک

بیماری فیبروز کیستیک، یک بیماری اتوزوم مغلوب است، به این مفهوم که دو نسخه ای که از پدر و مادر به فرزند به ارث می رسد، هر دو حاوی ژن های معیوب هستند ، زمانی که این ژن های معیوب در یک بچه به ارث می رسد نمی تواند پروتئین سالم را تولید کند . […]

read more »

خصوصیات ژنتیک ترنر

خصوصیات ژنتیک ترنر سندرم ترنر تقریبا از هر ۲۵۰۰ تولد دختر زنده در دنیا، یکی را مبتلا می کند . این سندرم طیف وسیعی از خصوصیات از نقص قلبی اساسی تا مسائل مربوط به زیبایی را در بر می گیرد . بعضی از مبتلایان به TS شاید تنها دارای علائم مخصوص کمی باشند، در حالیکه […]

read more »

آیا افراد مبتلا به سندرم داون عمر کمی دارند؟

آیا افراد مبتلا به سندرم داون عمر کمی دارند؟ همه ی ما ممکن است در طول زندگی، فردی که سندرم داون را دارد دیده باشیم. این افراد از نظر علمی سه کروموزوم ۲۱ داشته درحالی که افراد طبیعی دو کروموزم ۲۱ دارند. و همین اختلافات کوچک تفاوت های بزرگی را به وجود می آورد.کسانی که […]

read more »

کوررنگی ارثی است ؟

کوررنگی ارثی است ؟ آیا فردی که کورنگی دارد دنیا را سیاه و سفید و خاکستری می بینید ؟ حال کوررنگی چیست و چرا انسان دچار این اختلال می شود ؟ آیا کورنگی ارتباطی با ژنتیک دارد و از خانواده به ارث می رسد ؟ در ادامه با ما همراه باشید . کوررنگی چیست ؟ […]

read more »

بیماری سلیاک چیست و چه علائمی دارد ؟

بیماری سلیاک چیست و چه علائمی دارد ؟ بیماری سلیاک جزو شایع ترین بیماری های مادرزادی محسوب می شود . برای آشنایی بیشتر با این بیماری و علت بروز و درمان آن با ما در ادامه همراه باشید . بیماری سلیاک چیست ؟ بيماري سلياك يك بيماري خودايمني با حساسيت به گلوتن گندم است. به […]

read more »

تشخیص بیماری های ژنتیک قبل از تولد

تشخیص بیماری های ژنتیک قبل از تولد سلامت فرزندان همواره یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود . این موضوع بخصوص در خانواده هایی که دارای فرزندانی که مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند باعث بروز اضطراب و فشارهای روانی در خانواده ها می گردد  . نا جائیکه برخی از […]

read more »

کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل شاید یکی از شناخته ترین بیماری های ژنتیکی و مولکولی هموگلوبین ، بیماری کم خونی گلبول داسی شکل می باشد که به وسیله یک ژن اتوزومی نهفته در شرایط هموزیگوت ایجاد می گردد . این بیماری در ابتدا در جمعیت ها سیاه پوست دیده شد و نام این بیماری به دلیل […]

read more »

ازدواج سندرم داون

ازدواج سندرم داون فیزیولوژی هر انسان طبیعی به گونه ایست که ۴۶ کروموزوم دارد . کروموزوم ۲۱ هر فرد طبیعی ۱ می باشد این در حالی است که تعداد این کروموزوم در فرد مبتلا به سندرم داون ۳ عدد می باشد . این بیماران از نظر بلوغ جنسی ، جسمی و اجتماعی و نیازهای آنها […]

read more »

هموفیلی

هموفیلی هموفیلی نوعی اختلال خونریزی دهنده ارثی است که از طریق ژن موجود در کروموزوم X منتقل می شود . این بیماری به علت فقدان یا کمبود فاکتوری موثر در انعقاد خون ایجاد می شود. در این بیماری خون فرد در محل بریده شده بند نمی آید . این بیماری جز در موارد استثنایی در […]

read more »