ژنتیک مولکولی

ژنتیک مولکولی

مفهوم ژنتیک به نظر خیلی پیچیده می آید ولی در ساده ترین حالت ممکن می توان گفت که پایه ی علم ژنتیک تقریباً به همین سادگی است: ماده وراثتی تولید RNA می کند و RNA تولید پروتئین می کند. در واقع RNA فعالیتی داشته باشد نیازمند محصول پروتئین است .

DNA ملکول طویل است که حاوی کد های ژنتیکی بسیاری است. تقریباً هر سلولی در بدن فرد حاوی همان DNA مشترک است که منحصر به همان فرد می باشد. بیشتر DNA ها در هسته ی سلول قرار دارند که به نام DNA هسته ای معروف اند. ولی تعداد کمی از DNA ها در میتوکندری پیدا می شوند که به DNA میتوکندری  mitochondrial DNA یا  mtDNA معروف اند.

اطلاعات در DNA توسط کد های حاوی ۴ ماده شیمیایی شامل آدنین adenine (A) و گوانین guanine (G) و سیتوزین cytosine (C) و تیمین thymine (T) ذخیره می شوند. DNA انسانی حاوی ۳ بیلیون از این اطلاعات است که بیش از ۹۹ درصد از آنها در انسان ها مشترک است. ترتیب یا توالی این پایه های ملکول DNA ، اطلاعات در دسترس برای ساخت و پایداری یک ارگانیسم را مشخص می کند.

ژنتیک-مولکولی

ژنتیک-مولکولی

پایه های ملکول DNA یا همان ۴ ماده شیمیایی با هم جفت می شوند. یعنی Aبا T و C با G ترکیب شده تا واحد هایی را که همان پایه های جفت DNA می باشند، تشکیل دهد. اکنون هر پایه تشکیل شده به یک ملکول قند و یک مولکول فسفات وصل می شوند. ترکیب این پایه با فسفات و قند ، نوکلئوتید که یک مولکول ترکیب آلی (ارگانیک ) است را به وجود می آورند. نوکلئوتیدها دو رشته ی بلند بوده که به شکل یک مارپیچ در آمده اند و به نام مارپیچ دوگانه معروف اند. ساختار این مارپیچ دوگانه تقریباً به مانند یک نردبان است که دو رشته ی اصلی، دو طرف نردبان را تشکیل می دهند و مولکول های قند و فسفات ، خطوط افقی یا پله های نردبان را شکل می دهند. اسید ریبونوکلئیک Ribonucleic acid (RNA) بسیار شبیه به ملکول DNA می باشد. ولی در چند مورد ساختاری مهم تفاوت دارند: نوکلئوتید  RNA شامل قند ریبوز می باشد در حالی که DNA شامل قند دئوکسی ریبوز می باشد. RNA عمدتاً به جای تیمین موجود در DNA از اوراسیل استفاده می کند. RNA از DNA توسط آنزیم های RNA پلیمراز و از طریق آنزیم های دیگر رونویسی می شود.RNA یک قالبی را ارائه می دهد تا ترجمه ی ژن ها به پروتئین ها انجام گیرد و آمینو اسید ها به ریبوزوم انتقال داده شوند تا پروتئین تشکیل شود. همچنین رونوشت ها را به پروتئین ها ترجمه می کند.

از آنجائیکه تحقیقات نشان داده جهش های ژنی نقش اساسی را در وقوع بیماری ها بازی می کنند، آزمایشات ژنتیکی بیشتری برای کمک به پزشکان و تشخیص علت بیماری در دسترس قرار دارد.برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

 

RNA ها مجموعه ای از فعالیت ها را برای رونویسی یک ژن مشخص انجام می دهند. هر ژن خوانده شده و سپس پیام رسان RNA به کارخانه های مولکولی یا همان ریبوزوم فرستاده شده تا پروتئین ساخته شود. این کارخانه ها رونویسی های انجام شده را خوانده و از اطلاعات برای تولید پروتئین مناسب استفاده می کند. وقتی که سلول دیگر نیازی ندارد تا پروتئین بیشتری تولید کند، رونویسی های RNA تخریب می شوند. ولی به دلیل اینکه رونویسی اصلی در DNA سالم باقی می ماند، سلول همواره می تواند به DNA بازگشته و در زمان نیاز به پروتئین کد شده RNA های بیشتری تولید کند.

برای مثال برای این عملکرد ( نیاز مجدد به رونویسی های RNA ) می توان به کارکرد اشعه ی UV خورشید اشاره کرد که با فعال کردن ژن های سلول های سطح پوست، باعث تغییر رنگ می شوند. ژن خوانده شده و RNA پیام یا رونویسی را به ریبوزوم ها (جایی که ملانین یا پروتئین تیره کردن پوست تولید می شود) می رساند.

جهش DNA

همان طور که گفته شد، هر ژن از یکسری پایه ها ساخته شده و این پایه ها دستوراتی را برای ساخت یک واحد پروتئین مهیا می کنند. هر تغییری در توالی پایه ی سلول ها می تواند به عنوان جهش تعبیر شود. اغلب تغییرات به طور طبیعی اتفاق می افتند. برای مثال زمانی که سلول تقسیم می شود، یک کپی از DNA  خود تهیه می کند. بعضی از مواقع این کپی کامل و بی نقص نمی باشد. این تغییر بسیار جزئی از DNA اصلی می تواند یک جهش باشد.

جهش ها همچنین می توانند به دلیل مواد شیمیایی ، مواد فلزی، ویروس ها و تشعشعات به وجود آیند. این عوامل پتانسیل لازم را برای تغییر مولکولی دارند.

این عوامل لزوماً غیر طبیعی نیستند. حتی در ایزوله ترین و دست نخورده ترین محیط ها هم این موارد وجود دارند و ساختار DNA تغییر می کند. حتی زمانی که سلول DNA را ترمیم می کند، نیز ممکن است این پروسه کامل و بی نقص نباشد بنابراین سلول با DNA کمی متفاوت از حالت اصلی مواجه می شود و جهش اتفاق می افتد.

ژنتیک-مولکولی

ژنتیک-مولکولی

ژنتیک مولکولی

از آنجائیکه تحقیقات نشان داده جهش های ژنی نقش اساسی را در وقوع بیماری ها بازی می کنند، آزمایشات ژنتیکی بیشتری برای کمک به پزشکان و تشخیص علت بیماری در دسترس قرار دارد. برای مثال بیماری های قلبی می تواند در اثر جهش ژنتیکی ایجاد شود یا در اثر فاکتورهای محیطی مانند رژیم غذایی نادرست و فعالیت بدنی کم ایجاد شوند.

پزشکان به آسانی می توانند مشکل قلبی بیمار را با مشاهده علائم ، تشخیص دهند ولی نمی توانند دلیل ابتلا به بیماری در فرد را تشخیص دهند. بنابراین برای اکثر بیماران بدون در نظر گرفتن علت بیماری ، درمان یکسانی در نظر گرفته می شود. بعضی از مواقع موثر واقع نمی شود .

در آینده می توانیم با مشاهده آزمایشات ژنتیکی برای بیماری های قلبی ، علت اصلی بیماری را تعیین کنیم تا درمان روند بهتری را پیش بگیرد. در بیماران با جهش ژنتیکی می توان درمانی را که متناسب با نوع جهش ژنتیکی می باشد ارائه داد. به این ترتیب فقط با مشاهده ی علائم به درمان بیماری پرداخته نمی شود.بیماری هایی با علل ژنتیکی گاهی درمان منحصر به خود را دارند .

این دانش می تواند به درمان آریتمی قلب و تشخیص احتمال و یا ریسک بروز مرگ ناگهانی بر اثر ایست قلبی کمک کند.

مطالب مرتبط با این مقاله:

مشاور ژنتیک 

کاریوتایپ

آمنیوسنتز

 

پاسخ

هجده + دوازده =