پیشگیری از سندرم ترنر چگونه است؟

پیشگیری از سندرم ترنر چگونه است؟

سندرم ترنر یک نوع اختلال کروموزومی است، دلیل آنکه این اختلال سندرم ترنر نام گرفت، آن است که در سال ۱۹۳۸ اولین بار یک پزشک امریکایی به نام هنری ترنر این سندرم را کشف کرد، به همین دلیل بر اساس نام این پزشک، این اختلال کروموزومی با نام ترنر شناخته شد .

پیشگیری از سندرم ترنر

در حین بارداری لازم است تا مادر غربالگری هایی برای بررسی سلامت جنین خودانجام دهد . این غربالگری ها بر اساس سن مادر ممکن است متفاوت باشد . به هر دلیل در سونوگرافی ها و غربالگری هایی که در ابتدای بارداری انجام می شود، پزشک مشکوک به یک سندرم ژنتیکی و یا کروموزمومی شود، آمنیوسنتز را برای مادر تجویز می گردد .
در طی آمنیوسنتز از آبی که دور بدن جنین وجود دارد، نمونه گیری انجام می شود و ماده ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد .
کاریوتایپی که در طی امنیوسنتز به دست می آید ، پزشک را به این تشخیص می رساند که کودک مبتلا به سندرم ترنر می باشد یا خیر.
لازم به ذکر است که جنین همراه با سندرم ترنر، در طی همان سونوگرافی های ابتدایی معمولا همراه با اختلالات بسیار زیادی است و احتمال اینکه یک سونوگرافی نرمال همراه با سندرم ترنر انجام شود وجود ندارد .

پیشگیری از سندرم ترنر چگونه است؟

پیشگیری از سندرم ترنر چگونه است؟

علائم اختصاصی سندرم ترنر

• قدی کوتاه
• لنف ادم، زمانی که یک بچه تازه متولد می شود، دست ها و پاهای او حالت پف آلود دارند .
• قفسه سینه عریض، نوک سینه ها فاصله ی زیادی با هم دارند .
• پایین بودن خط رویش مو در پشت سر
• گوش ها از حالت طبیعی خود پایین تر هستند .
• شخص توانایی بارداری و بچه دار شدن را ندارد.
• آمنوره، یا همان عدم وجود سیکل های قاعدگی
• این افراد معمولا چاق هستند .
• Metacarpe4 کوچک تر از حالت معمول است .
• ناخن های فرد کوچکتر از حالت معمول است، حتی گاهی اوقات ممکن است ناخنی وجود نداشته باشد .
• گردن پره دار، که در این حالت ممکن است در ابتدای تولد نیاز به جراحی باشد .
• کلیه نعل اسبی ، این نوع از کلیه ها در وسط بدن قرار دارند و به یکدیگر متصل می شوند و در نتیجه سبب ایجاد یک نوع کلیه که شبیه به نعل اسب می باشد ، می شوند .
• وجود اختلالات چشمی
اختلال در عملکرد شنوایی و وجود عفونت های مکرر در ناحیه گوش
• همچنین ممکن است در این افراد اختلال روانشناختی BHT (یا همان بیش فعالی و عدم تمرکز)نیز دیده شود .

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مشاوره ژنتیک در مرکز پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

آیا افراد مبتلا به سندرم ترنر قادر به ادامه حیات هستند ؟

بله ، کودکی که همراه با سندرم ترنر متولد می شود معمولا مشکلی برای ادامه حیات ندارد، این افراد قادر هستند یک زندگی طبیعی و نرمال داشته باشند . اما در حین بارداری در ۹۹ درصد مواردی که سندرم ترنر دیده شود، جنین سقط می شود . از هر ۱۰۰ بارداری که با سندرم ترنر همراهی داشته باشد ۹۹ درصد منجر به سقط جنین می شود . یک موردی که باقی می ماند، ممکن است همراه با اختلالاتی که ذکر شد باشند اما برای ادامه زندگی معمول خود، مشکل خاصی دیده نمی شود .

پاسخ

چهار × 1 =