مشاوره ژنتیک

سوال بیمار: سلام
درمورد کور رنگی سوال دارم
تمامه خانواده همسر من دچار این مسئله هستن ولی شدتش متفاوته
میخوام بدونم راهی هست که این ژن به فرزند احتمالیه من در آینده منتقل نشه؟

پاسخ پزشک : نوع كوررنگي مي تواند تعيين كننده باشد. معمولا كوررنگي (سبز و قرمز) وابسته به جنس است و تنها در مردان رخ مي دهد. ٦٠٪؜ موارد كوررنگي مربوط به عدم تشخيص طيف قرمز است. البته بيمار معمولا همزمان قادر به تشخيص رنگ سبز نيز نمي باشد. بيماريابي و تعيين ريسك بروز آن در حين مشاوره ژنتيك قابل انجام است.

سوال بیمار : ایا داشتن بچه دارای بیمار اوتیسم در افراد نزدیک خانواده.فرزند من مستعد این بیماری میکنه یا ربطی نداره؟؟؟ممنون

پاسخ پزشک : بله. اوتيسم داراي الگوي توارثي چند عاملي است كه ژنتيك نقش ٧٥-٩٠ درصدي دارد و مابقي عوامل محيطي در بروز آن موثرند. بطور كلي دو صورت بروز اوتيسم در فرد درجه اول خانواده مانند يك فرزند، ريسك بروز مجدد تقريبا ١١٪؜ در فرزندان بعدي آن زوج دارد. بروز در افراد درجه دوم (عمه، خاله، دايي، عمو، خواهر زاده، برادر زاده، نوه و پدربزرگ مادربزرگ) ريسك ٥٪؜ براي بروز مجدد دارد.

سوال بیمار : سلام وقتتون بخیر من بعد از سقط آزمایشات مربوط به ژن mthfr انجام دادم و متوجه شدم که جهش هتروزیگوت داره … برای اقدام به بارداری آزمایشات ژنتیکی دیگه ای هم نیاز هست انجام بدم ؟ نیاز به مشاوره ژنتیک هست ؟

پاسخ پزشک : خانمی که سقط جنین داشته اگر سقط یکبار اتفاق افتاده باشد نیاز به انجام هیچ تستی نیست و می توان آن را اتفاق تصادفی قلمداد کرد که معمولا یک مورد در ۳۰۰ مورد بارداری اتفاق می افتد .زمانی که ۲ بار سقط اتفاق بیافتد ممکن است مشکل به علت ژنیتک یا علت زمینه ای باشد . در صورتی که بیشتر از ۳ بار اتفاق بیافتد سقط مکرر نامیده می شود و قطعا نیاز به مشاوره ژنتیک و تست های ژنتیک دارد .

از آنجائیکه علت سقط مکرر مشخص نیست نیاز به تست های بسیاری دارد تا مشخص شود که اختلال از کجا منشا گرفته است ممکن است به یکی از علل ذیل باشد :

  • اختلالات آناتومیک رحمی باشد
  • اختلالات ایمونولوژیک یا افزایش انعقاد پذیری به صورت ارثی و اکتسابی باشد که تست mthfr یکی از این موراد می باشد .
  • اختلالات هورمونی
  • اختلالات ژنتیکی