همه چیز درباره سندرم ترنر

همه چیز درباره سندرم ترنر

سندرم ترنر در ژنتیک به عنوان  ۴۵X  شناخته می شود ، این سندرم در شرایطی ایجاد می شود که یک خانم قسمتی و یا به طور کامل یکی از کروموزوم های  X  خودش را از دست می دهد. در ادامه به طور مفصل به علائم و تشخیص آن می پردازیم .

علائم سندرم ترنر

از جمله علائم این سندرم شامل :
• قامتی کوتاه و دست و پاهای کوچک، ولی متورم .این امر خصوصا در هنگام تولد بیشتر دیده می شود .
• پره ای گردنی اطراف گردن که از ابتدای تولد وجود دارد .
• گاهی ممکن است گوش ها پایین تر از حد معمول قرار گرفته باشند .
• خط رویش مو در پشت گردن معمولا پایین تر از حد معمول قرار گرفته است .
• به طور معمول زمانی که یک دختر رشد می کند و به سن بلوغ می رسد ، دوره های پریود خود را تجربه می کند ، ولی این افراد معمولا دوره پریود را تجربه نمی کنند، حتی سینه های این افراد هم شروع به رشد نمی کند .پس می توان گفت لازم است تا این افراد هر چه سریعتر تر تحت درمان هورمونی قرار بگیرند ، که با شروع دروه بلوغ سینه ها شروع به رشد کنند .
• لازم به ذکر است که افرادی که سندرم ترنر دارند از لحاظ بهره هوشی کاملا نرمال و طبیعی هستند ، دیده شده است که این افراد معمولا در تصور فضایی نقص داشته باشند . در نتیجه هر موردی که در آن مباحث مربوط به ریاضیات نقش داشته باشد برای افراد مبتلا به سندرم ترنر کمی سخت تر از حالت عادی است.

همه چیز درباره سندرم ترنر

همه چیز درباره سندرم ترنر

افراد مبتلا به سندرم ترنر توانایی بچه دار شدن دارند ؟

طبیعی است که معمولا این افراد قادر به فرزند دار شدن نمی باشند ، تنها افراد معدودی توانایی فرزند دار شدن دارند ، افرادی هستند که به طور کامل کروموزوم  X  خود را از دست نداده اند و تنها بخشی از آن از بین رفته است .
به طور کلی انتظار می رود که زمانی که یک کروموزم  X  به طور کامل از بین میرود ، احتمال بچه دار شدن وجود نداشته باشد .

آیا راهی برای باروری افراد مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد ؟

باروری در این افراد با استفاده از روش های کمک باروری انجام می شود ، روش هایی که توصیه می شود شامل استفاده از تخمک اهدایی و آماده سازی فضای رحم به صورت هورمونال کمک می کند تا این افراد بتوانند بارداری را تجربه کنند.

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مشاوره ژنتیک در مرکز پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

فرزند سندرم ترنر سالم به دنیا می آید ؟

احتمال اینکه نوزاد این افراد نقص های قلبی ، دیابت ، اختلالات تیروئید را تجربه کنند، بیش از حد معمول است .

آیا سندرم ترنر ارثی است ؟

سندرم ترنر یک بیماری ارثی نیست ، ولی اسپرم های پدر ۸۵ درصد موارد عامل ایجاد سندرم ترنر می باشد. این اسپرم ها فاقد کروموزوم  X هستند.زمانی که لقاح صورت می گیرد فرزند دختری که همراه با سندرم ترنر متولد می شود ، ۸۵ درصد مواردش کروموزوم  X  آن کروموزومی است که، از مادر به ارث برده می شود وکروموزوم  X  ای که باید از پدر به ارث می برد را به دست نیاورده است .
زمانی که اسپرم با تخمکی لقاح می کند که تنها شامل یک نوع کروموزوم  X  است ،جنین حاصل از این لقاح تنها حاوی یک کروموزوم  X  باشد، که در ۸۵ در صد موارد گفته می شود که از مادر به ارث برده است و پدر این توانایی را نداشته است که این کروموززم را برساند .
در معدودی موارد ممکن است سندرم ترنر بعد از اینکه جنین شکل می گیرد رخ داده شود، یعنی سلول اولیه تخم در اثر لقاح اسپرم و تخمک شکل گرفته و به وجود آمده باشد ، در بیشتر موارد این جنین ، پسر است که در اولین تقسیم سلولی که انجام می دهد یک کروموزوم  X  از دست می دهد .
دو رده سلولی ممکن است شکل بگیرد که یک رده سلولی ، رده سلولی نرمال است و رده سلولی دیگر ، رده سلولی ترنر می باشد .
در صورتی که رده سلولی ترنر بیش از اندازه باشد، فرم کلاسیک سندرم ترنر ایجاد می شود ولی معمولا این نوع از افراد ممکن است دچار موزائیسم سندرم ترنر شوند به این معنی که تنها یک تعدادی از سلول ها دچار اختلال هستند .
ممکن است در این افراد قدرت باروی اما همراه با عوارض وجود داشته باشد و علائم ظاهری شدیدی هم وجود نداشته باشد .

پاسخ

14 + 16 =

Call Now Button