نقش ژنتیک در سندرم هارلر

نقش ژنتیک در سندرم هارلر

برای توصیه این سندرم باید به نقش آنزیمی به نام (alpha-L-induonidase) توجه شود .عدم فعاليت اين آنزيم منجر به تجمع در،اعضای درونی بدن و به طور عمده کبد، طحال، مغز و قلب آسیب وارد می کند که در نهایت منجر به مرگ می شوند .
بیشتر این کودکان دچار سرماخوردگی دایمی و عفونت های دستگاه تنفسی و گوش می شوند . همچنین گلوکوم و هیدروسفالی در آن ها تدریجا شکل می گیرد . در این سندرم ذخیره ای، علاوه بر بدریختی های استخوانی که شامل کوتاهی، پهنی، یا موج دار بودن نظیر انگشتان چنگالی شکل می باشد، همچنین به دلیل بزرگ بودن زبان، اختلالات کلامی هم مشاهده می شود .
چشمان این کودکان بیش از اندازه طبیعی از هم فاصله دارند. کوری و مسایل شنوایی هم شیوع کمی ندارند و تعداد کودکان مبتلا به این سندرم که ۱۰ سال عمر می کنند، خیلی محدود است .

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مشاوره ژنتیک در مرکز پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

نقش ژنتیک در سندرم هارلر

سندرم هارلر از طریق ژن نهفته به ارث می رسد . بدین معنی که تقریبا در همه موارد ، کودک بیماری را در اثر دریافت یک ژن نابهنجار برای آنزیم از والدین کسب می کند . هر والد حامل(ناقل) ، یک ژن بهنجار و یک ژن نابهنجار برای آنزیم است . این وضعیت منجر به تولید آنزیم به مقدار نصف شرایطی می شود که شخص دو ژن بهنجار دارد . شخصی که صرفا ناقل است(یک ژن بهنجار و یک ژن نابهنجار دارد) دچار هیچ عارضه ای نمی شود و فرد زمانی بیمار است که دارای دو ژن نابهنجار باشد . سه احتمال در مورد ابتلای کودکانی که والدینشان ناقل بیماری هستند وجود دارد :
• ۲۵ درصد این کودکان به خاطر دریافت دو ژن بهنجار آنزیم در بدنشان تولید می شود و در نتیجه سالم می مانند .
• ۵۰ درصد این کودکان در اثر دریافت یک ژن بهنجار و یک ژن نابهنجار نصف مقدار وضعیت قبلی آنزیم تولید می کنند و صرفا ناقل بیماری هستند .
• ۲۵ درصد این کودکان به دنبال کسب دو ژن نابهنجار، آنزیم مذکور در بدنشان ساخته نمی شود و در نهایت دچار سندرم هارلر می شوند .
میزان شیوع سندرم هارلر ۱ در ۸۸۰۰۰کودک زنده متولد شده است .

نقش ژنتیک در سندرم هارلر

نقش ژنتیک در سندرم هارلر

تشخیص

سندرم هارلر می تواند در یک نوزاد، کودک یا فرد بالغ بر اساس تنوعی از علائم بالینی یا نشانه ها حدس زده شود . این وضعیت بر اساس آزمایش خون که علامت کمبود آنزیم را نشان می دهد، تشخیص داده می شود . همچنین با استفاده از cvs که در هفته ی ۱۰-۱۱ حاملگی انجام می شود، می توان به این سندرم پی برد.

درمان

تنها درمان موثر برای سندرم هارلر پیوند مغز استخوان یا سلول های خونی است . این درمان می تواند به اصلاح کمبود آنزیم منجر شود و فرایند های ذخیره سازی را در بیشتر اعضا و بافت ها، متوقف کند .

پاسخ

3 × 3 =

Call Now Button