نقش ژنتیک در درمان سرطان پستان

نقش ژنتیک در درمان سرطان پستان

آیا خانم هایی که در مراحل اولیه سرطان هستند از شیمی درمانی سود می برند ؟ در مورد خانم هایی که در مراحل ابتدایی سرطان پستان هستند و احتمال تومور بدخیم در سطح داکت ها یا لوله های شیری بافت پستان وجود دارد  ، تا به حال شیمی درمانی انجام می شده است . جالب است بدانید نیمی از سرطان پستان در مراحل ابتدایی ( مرحله یک و دو ) می باشد .  مطالعات جدیدی به نام TAILORx انجام شده است . در این مطالعات انتخاب گزینه های درمانی مختص هر فرد می باشد ( فرد محور ) . در واقع برای هر بیماری شرایط متفاوتی تعبیه می شود. در مطالعات TAILORx خانم هایی که انکوتایپ( نوعی تست ژنتیک که درمورد خانم ها انجام می شود تا مشخص شود که سرطان سینه دارند یا نه )  میدرنج دارند انجام داده اند و شیمی درمانی شده اند مشخص شد که درمانی که با هورمون انجام می شود به اندازه درمان شیمی درمانی و هورمون درمانی موثر می باشد . در نتیجه انجام دادن یا ندادن شیمی درمانی تاثیری در مراحل ابتدایی سرطان ندارد . ممکن است این تحقیق موجب تغییر در فرآیند درمان بیماران مبتلا به سرطان پستان شود . بر این اساس شیمی درمانی برای افرادی که در مراحل ابتدایی سرطان سینه هستند تاثیری ندارد و تنها ۳۰% از آنها این درمان کمک کننده است . افرادی که توسط این روش درمان می شود ممکن است با شیمی درمانی دچار آسیب شوند.

نقش ژنتیک در درمان سرطان پستان

نقش ژنتیک در درمان سرطان پستان

تاثیر ژنتیک و درمان سرطان سینه

نکته قابل توجه در این مطالعات این می باشد که این نتایج تحت تاثیر ژنتیک به وجود می آید . در واقع علم ژنتیک تعیین می کند در هر بیماری از چه روشی برای درمان استفاده شود . در گذشته تنها یک روش درمان با چندین پروتکل برای سرطان وجود داشت ولی امروزه بحث زیادی در این مورد وجود دارد . یکی از این بحث ها اینست که خانم هایی که سرطان را به صورت فامیلیال دارند یا در خانواده تجمع ژنها به گونه ای بوده است که فرد را مستعد سرطان پستان می کرده است یا آنهایی که به صورت تک ژنی و ارثی سرطان پستان دارند ، آیا این افراد از رادیوتراپی سود می برند ؟ این تحقیق در حال انجام است ولی هنوز نتایج آن اعلام نشده است . در واقع این مطالعات برای این می باشد که چه افرادی از شیمی درمانی سود می برند و چه افرادی از رادیوتراپی سود می برند . چه افرادی نیاز به درمان هورمونال دارند . همچنین چه افرادی نیاز به درمان تکمیلی ندارند تا کیفیت زندگی آنها تغییر کند. همه این موارد به دلیل علم ژنتیک می باشد .

در واقع علم ژنتیک تعیین می کند در هر بیماری از چه روشی برای درمان استفاده شود .برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

مراحل سرطان پستان

  • مرحله اول : توده در خود بافت پستان وجود دارد و به جای دیگری منتشر نشده است . اندازه تومور پایین تر از ۲ سانتیمتر است. تا زمانی که تومور در بافت پستان است و به خود پوست و به بافت استخوانی چستوال ( دیواره قفسه سینه ) دست اندازی نداشته است .
  • مرحله دوم : اندازه تومور بیشتر از حالت عادی ( ۲تا ۵ سانتیمتر ) می شود و محل تومور تغییر می کند و ممکن است خود را به زیر پوست برساند . تومور هنوز در بافت پستان می باشد
  • مرحله سوم : لنفد ها در یک طرف یا هر دو طرف درگیر هستند . ممکن است تومور چند قسمتی شده باشد و دو یا بیشتر از بافت پستان را درگیر کرده باشد که ممکن است پوست یا عضله زیر پستان یا استخوان را درگیر کرده باشد .اندازه تومور بیشتر از ۵ سانتیمتر است و به جاهای دیگر دست اندازی می کند .
  • مرحله چهارم :توده در جاهای دیگر منتشر می شود و متاستاز می شود .

منظور از مراحلی که قبلا اشاره شد همان مراحل A می باشد و مراحل سوم و چهارم B ، Early محسوب نمی شود . زمانی که تومور به حدود ۵ سانتیمتر در بافت سینه رسید و دست اندازی به پوست ، عضله و استخوان زیرین ، لنفوم های طرف مقابل نداشته باشد  به آن Early می گویند.

توصیه می شود افرادی که در مرحله اولیه سرطان هستند به پزشک خود پیشنهاد بدهند که حتما تست انکوتایپ انجام دهند تا بدانند چه روش درمانی برای آنها بهتر می باشد

نقش مشاوره ژنتیک در درمان سرطان

این موضوع تعیین می کند که مشاوره ژنتیک در مراحل اولیه سرطان می تواند بسیار مفید باشد . بنابراین در کنار متخصص انکولوژی مشاوره ژنتیک حضور داشته باشد مشاور ژنتیک درباره روند درمان نظری ارائه می دهد. این موضوع می تواند در تعیین روند درمانی و اینکه بیمار از چه روش درمانی می تواند سود ببرد کمک کننده است . این مسئله همان مفهوم آنکوتایپ می باشد .

تعیین روش درمان سرطان با تست انکوتایپ

آنکوتایپ همان طور که اشاره کردیم نوعی تست ژنومیک می باشد که تمام ساختار و ماده ژنتیکی فرد را بررسی می کند. در این تست تمام ژن هایی که می توانند در سرطان موثر باشد بررسی می شود اما تنها بررسی ژن ها نیست بلکه ساختار ژنتیکی را نیز مورد بررسی قرار می دهد. زیرا برخی ساختارهای ژنتیکی دچار تغییراتی می شوند که تنها ژنی نیستند به عنوان مثال تغییرات ممکن است به صورت translocation ( به مفهوم جا به جایی ماده ژنتیکی است که از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر باشد )باشد یا تغییرات به صورت از دست رفتن قسمتی از ماده ژنتیکی یا افزوده شدن قسمتی از ماده ژنتیکی به نام امپیلی فیکاسیون یا دیلتاسیون شناخته شود .

به عنوان مثال برای سرطان پستان حدود ۲۱ ژن بررسی می شود . بررسی ها از این جهت می باشد که فعالیت این ژن ها در روند درمان سرطان چه تاثیری می تواند داشته باشد . درمان سرطان می تواند یکی از روش های جراحی ، رادیوتراپی ، شیمی درمانی ، هورمونال باشد . اینکه تعیین شود چه درمانی برای بیمار در نظر گرفته شود بر اساس انکوتایپ انجام می شود. در این تست بررسی می شود که آیا بیمار از شیمی درمانی سود می برد یا از رادیوتراپی سود می برد . اگر ژن های خاصی تارگتت باشد می توان از درمان هدفمند کمک گرفت که به آن تارگت تراپی می گویند که بر اساس مونوکونولار آنتی بادی انجام می شود. درمان در شیمی درمانی مانند بمب عمل می کند با این ذهنیت که سلول های سرطانی از بین روند تا سلول های سالم فرد را . ولی قطعا در روند درمان سلول های سالم مانند پوس ، مو آسیب ایجاد می شود. به همین دلیل فرد بعد از شیمی درمانی دچار علائمی مانند حالت تهوع و بی حالی می شود. در درمان هدفمند ، درمان در سلول های سرطانی ایجاد می شود به این معنی که ژنی که در سرطان تاثیر دارد درمان می شود و هیچ سلول دیگری درگیر نمی شود. این موضوع از اهمیت بالایی برخوردار می باشد . .

غربالگری سرطان با تست انکوتایپ

نکته قابل توجه اینست که  انکوتایپ می تواند به تشخیص بیماری قبل از اینکه علائم سرطان ظاهر شود و حتی می تواند مشخص کند آیا خطر عود مجدد تومور وجود دارد یا نه ؟ مثلا فردی مبتلا به سرطان پستان داشته و درمان با جراحی و شیمی درمانی انجام شده و ۵ سال از درمان گذشته بدون اینکه مشکلی داشته باشد در صورتی که فرد تست انکوتایپ انجام دهد می تواند مشخص کند که امکان عود مجدد وجود دارد یا نه ؟ تا به حال تکنیکی که این تشخیص را انجام دهد وجود نداشته است . در حال حاضر دقیقترین روش استفاده از پت اسکن می باشد . اگر متاستاز وجود داشته باشد در مقادیر بسیار پایینی با پت اسکن نشان می دهد . اما اگر میکروسکوپی باشد حتی این روش هم نمی تواند تشخیص دهد . ژنتیک قبل از اینکه این متاستازهای ژنتیکی پیش آید می تواند پیش بینی کند . بر اساس اینکه چه ژنی فعال هست این احتمال وجود دارد که تومور عود کند یا نه ؟

تشخیص سرطان پستان با تست انکوتایپ

بیماری مراجعه کرده بود در حالی که از نوک پستان خونریزی داشت و در طول گذشته ضربه یا حادثه ای نداشت که توجیه کننده این اتفاق باشد . همچنین داروی استفاده نکرده بود . خونریزی از نوک سینه در ابتدا به نظر می رسد علامتی از تومور پستان باشد که حتما باید بررسی انجام می شد. در صورتی که فرد جوان باشد ( حدود ۳۰ سال ) هم سونوگرافی شد  و هم ماموگرافی . زیرا بافت پستان سفت تر از چیزی است که قابلیت تشخیص با ماموگرافی را داشته باشد و ممکن است ماموگرافی اشتباه کند . به همین دلیل باید به همراه ماموگرافی سونوگرافی انجام شود . بعد از اینکه انکولوژیست در معاینه مورد مشکوکی مشاهده نکرد باید سونوگرافی و ماموگرافی انجام شود و در این روش ها نیز مورد خاصی دیده نمی شود . در صورتی که در این مرحله با تشخیص مشاورین ژنتیک می تواند بیمار از انکوتایپ سود ببرد . با این تست مشخص شد این بیمار ریسک سرطان پستان بالایی دارد . به همین جهت بیوپسی تجویز شد و نمونه ای از بافت سینه برای بررسی آزمایشگاهی برداشته شد . بعد از این بررسی ها مشخص شد توموری در یکی از مجاری شیری وجود دارد و به صورت بسیار خفیفی تغییر تومورال شکل گرفته است . با انکوتایپ می توان مشخص کرد که آیا می توان با جراحی ساده تومور را خارج کرد یا از درمان تاموکسیفن استفاده کرد . تاموکسیفن یکی از درمان های هورمونال که علیه هومون استروژن عمل می کند .

طبیعی است که درخواست انکوتایپ باید از جانب متخصص ژنتیک انجام شود . به همین دلیل قبل از اینکه هر کاری انجام شود نیاز به مشاوره ژنتیکی برای بررسی شجره نامه فرد انجام شود.به همین جهت باید کنار هر انکولوژیستی ، مشاوره ژنتیک حضور داشته باشد .

مطالب مرتبط با این مقاله :

کاریوتایپ

آمنیوسنتز

ژنتیک مولکولی 

پاسخ

13 + 15 =