ناهنجاری مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری لب شکری

اختلال لب شکری مادرزادی بوده و در این اختلال یک فاصله یا گپ بین لب بالا و سقف دهان وجود دارد. در زمان رشد جنین قسمت های مختلف صورت به درستی به هم وصل نمی شوند. صورت و لب های جنین در هفته پنجم و نهم بارداری شکل می گیرند. این ناهنجاری گاهی در هفته بیستم بارداری قابل تشخیص است. ولی گاهی اوقات این ناهنجاری تا ماه ها و یا سال ها بعد از بارداری قابل تشخیص نمی باشد. عارضه لب شکری مشکلاتی در زمینه غذا خوردن، شنوایی ، عفونت گوش، رشد فک و مشکلات رشد دندانی به وجود می آورد. علت ایجاد این عارضه مشخص نمی باشد ولی این اختلال ژنتیکی بوده و احتمالاً در اعضای خانواده دیده می شود.

ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری فلج مغزی

در این ناهنجاری به دلیل آسیب به سیستم عصبی، قدرت کنترل ماهیچه ها کاهش می یابد. این اختلال بر حرکت دادن اعضای بدن و وضعیت بدن فرد مبتلا اثر می گذارد. همچنین حرکات ناخواسته ماهیچه های بدن یکی دیگر از نشانه های این بیماری است. ناهنجاری فلج مغزی علاوه بر تاثیر بر ماهیچه ها و هماهنگی بین آنها، بر شنوایی، قابلیت صحبت کردن، غذا خوردن و یادگیری فرد هم تاثیر می گذارد. این اختلال حدوداً در دو سالگی نوزاد قابل تشخیص می باشد.

ناهنجاری سندرم داون

سندرم داون یک نوع ناهنجاری ژنتیکی می باشد و فرد مبتلا به برخی ناتوانی ها و اختلالات شده و تفاوت ظاهری کاملاً واضح است. هر سلول در بدن انسان سالم شامل ۲۳ جفت کروموزوم می باشد. در بیماری سندرم داون یک کپی از کروموزوم شماره ۲۱ وجود دارد. به این دلیل نام دیگر این اختلال تریزومی ۲۱ می باشد. این اختلال به صورت تصادفی در زمان آبستن شدن رخ می دهد. با آزمایشات غربالگری می توان این اختلال را تشخیص داد.

زوجی که قصد فرزند دار شدن دارند باید قبل از اقدام به بارداری به مواردی توجه کنند تا ناهنجاری های مادرزادی تشخیص داده شود. برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

اسپینا بیفیدا

نقص لوله عصلی نخاع یا اسپینا بیفیدا یک ناهنجاری ژنتیکی بوده ولی در مواردی که هیچ سابقه ای در خانواده فرد وجود ندارد هم دیده شده است. در صورتی که یکی از فرزندان به این نقص دچار باشد، احتمال اینکه فرزندان بعدی این مشکل را داشته باشند بیشتر می شود. در صورتی که قبل از بارداری و سه ماهه اول بارداری در رژیم غذایی اسید فولیک کافی به بدن برسد، تا ۷۰درصد می توان از این ناهنجاری پیشگیری کرد. این ناهنجاری با سونوگرافی در هفته دوازدهم بارداری به احتمال زیاد قابل تشخیص است. در این نوع اختلال ستون فقرات جنین به طور کامل رشد نکرده و یا به طور کامل بسته نمی شود.

زوجی که قصد فرزند دار شدن دارند باید قبل از اقدام به بارداری به مواردی توجه کنند . اگر مواردی به شرح ذیل را در خانواده یا اقوام خود مشاهده کردند به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند :

  • سقط مکرر تکرار می شود .
  • نازایی در فردی از خانواده وجود دارد.
  • یکی از اعضای خانواده دچار عقب ماندگی است .
  • نوعی بیماری مانند نوعی بیماری حرکتی در اقوام خود به یک شکل وجود داشته باشد .
  • اگر اختلالی مانند کاهش شنوایی را در نوزاد یا نوجوانی از خانواده یا اقوام خود مشاهده کردید ( این اختلال معمولا در سنین بالا طبیعی است ) .
  • بیماری سرطان در سنین پایین که در افراد تکرار شده است .

منبع : https://www.pregnancybirthbaby.org.au

مطالب مرتبط با این مقاله :

مشاوره ژنتیک 

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری 

مشاوره ژنتیک در قبل از بارداری 

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی 

اوتیسم و ژنتیک

پاسخ

سه + 3 =

Call Now Button