ملاحظات ژنتیکی در سقط مکرر

ملاحظات ژنتیکی در سقط مکرر

از دست رفتن حاملگی ( سقط ) یا از بین رفتن خود به خودی یک بارداری قبل از توانایی زنده ماندن جنین ( قبل از ۲۴ هفته ) تعریف می شود.

ملاحظات-ژنتیکی-در-سقط-مکرر

ملاحظات-ژنتیکی-در-سقط-مکرر

شیوع سقط مکرر

نزدیک ۷۰% لقاح های انسان قادر به بقا تا پایان بارداری نیستند . آنوپلوئیدی های De novo بخصوص در سه ماهه اول شایعترین علت سقط های خود به خود هستند . واژه سقط مکرر به از دست رفتن دو بارداری با بیشتر اطلاق می گردد. شیوع آن حدود ۱% بارداری با بیشتر اطلاق می گردد . انجام تست ژنتیکی از محصول سقط می تواند در تعیین اتیولوژی آن و در مشاوره والدین به جهت بارداری بعدی موثر باشد .

کاریوتایپ والیدن در سقط می تواند در تعیین اتیولوژی آن و در مشاوره والدین به جهت بارداری بعدی موثر باشد . کاریوتایپ والدین در سقط مکرر زوج هایی را شناسایی می کند که مستعد داشتن جنین آنوپلوئید هستند ؛ که اجازه مداخله بالینی را می دهد. شایعترین علل سقط مکرر نیز ابتدا آبنورمالیتی های کروموزومی والدین و سپس سندرم آنتی فسفولیپید است . با تمام اینها شناسایی علل آن در ۴۵ تا ۵۰% موارد با مشکل مواجه می شود .

نزدیک ۷۰% لقاح های انسان قادر به بقا تا پایان بارداری نیستند . آنوپلوئیدی های De novo بخصوص در سه ماهه اول شایعترین علت سقط های خود به خود هستند .برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

علی رغم تصورات موجود حدود ۷۰ تا ۷۵% خانم های با سقط مکرر در نهایت تولد فرزند سالم خود را جشن خواهند گرفت . لازم به ذکر است پیش آگهی بارداری های بعدی در زوج های با سقط سقط انوپلوئید بهتر از سقط یوپلوئید است؛ چرا که موارد تریزومی ، منوزومی X تریبلوئیدی و دیگر تغییرات تعدادی کروموزومی اکثرا تصادفی هستند.

درمان سقط مکرر با علل ژنتیکی

PGS/IVF برای علل شناخته نشده ژنتیک ( انجام FISH برای کروموزوم های ۱۳، ۱۸ ، ۲۱ ، X و Y )

PGS/IVF برای علل شناخته شده ( انجام PCR علل تک ژنی و FISH برای تبادلات ساختاری کروموزومی )

نکات مفید در مدیریت سقط مکرر

  • زمانی که شواهدی از ضربان قلب جنین در سونوگرافی دیده شود احتمال انوپلوئیدی زیر ۵% است .
  • وقوع سقط مکرر در بستگان درجه اول زوجین با سقط مکرر ۶ برابر جمعیت عمومی است .
  • در صورت در دسترس بودن محصول سقط اولین تست درخواستی CGH array با یا بدون SNP array خواهد بود .
  • روش بررسی contamination maternal cell مقایسه و انجام QF PCR بر روی نمونه مادر و سقط است .
  • ۲ تا ۵% زوجین با سقط مکرر ترانسلوکاسیون متوازن دو طرفه با رابرتسونین دارند.
  • در ناقلین اختلالات ساختاری کروموزومی و برخی بیماری های تک ژنی توصیه به انجام PGD می شود .
  • شایعترین علل تک ژنی مرتبط با سقط مکرر : جهش در ژن های اسکلتی – عضلانی شامل اختلالات تکرار سه تایی ( دیستروفی میوتونیک ) ،  )تنظیم سیستم ایمنی ( HLA-G، لانه گزینی (VEGF) ، ترومبوفیلیک (F-V Leiden)  و آنزیم های خاص  (ALKP,ACE)

مطالب مرتبط با این مقاله :

غربالگری DNA آزاد جنینی

مشاوره ژنتیک 

آزمایش ژنتیک پیش از بارداری 

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی 

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری 

پاسخ

سه × پنج =