علائم بیماری فیبروز کیستیک

بیماری فیبروز کیستیک، یک بیماری اتوزوم مغلوب است، به این مفهوم که دو نسخه ای که از پدر و مادر به فرزند به ارث می رسد، هر دو حاوی ژن های معیوب هستند ، زمانی که این ژن های معیوب در یک بچه به ارث می رسد نمی تواند پروتئین سالم را تولید کند . در بیماری فیبروز کیستیک ژنی به نام CFTR نمی تواند پروتئینی را تولید کند، که در مسیر انتقال کلر دخالت مي کند .وقتی کلر قادر نیست که از سطح سلول خارج شود و یا بعضی از اوقات هم داخل شود ، به همراه آن سدیم و آب را هم جذب می کند .

علائم بیماری فیبروز کیستیک

علائم بیماری فیبروز کیستیک

اولین علائم فیبروز كيستيك بروز بوسه شور در نوزاد تازه متولد شده است. در سطح پوست بچه ، عرق بچه ، عرق شوری خواهد بود ، دلیل آن هم در این است که کلر بیش از حد به بیرون ریخته می شود ، سدیم را به سمت خودش جذب می کند و وقتی مادر بچه را می بوسد احساس می کند که بوسه ای شور دارد این اولین علائمی است که در بچه بروز پیدا می کند .

اما آیا تنها مشکل اصلی این بیماری تنها عرق شور بچه است ؟

در پاسخ باید گفت خیر مشکل اصلی در ریه ها بروز پیدا می کند ، زمانی که ریه ها مشکل داشته باشند، کلر قادر نمی باشد که به فضاي آلوئولي ریخته شود، به همین خاطر فضای داخل آلوئول فوق العاده خشک می شود و عاری از آب می باشد . این فضای خشک خیلی فضای مناسبی براي رشد میکروب هاي استاف طلايي و سودومونا ائروژينوزا است. كه نهايتا منجر به تخريب بافت ريه و ايجاد برونشكتازي و نكروز مي گردد.

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مشاوره ژنتیک در مرکز پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

علاوه بر این در دستگاه گوارش هم همین اتفاق می افتد. پانکراس، که باید آنزیم هایی را برای هضم مواد غذایی تولید کند ، به علت خشکی بیش از حد و کمبود آب این اتفاق رخ نمی دهد و آنزیم های پانکراس خشک می شوند و عملا قادر به اینکه داخل روده ها ریخته شوند نیستند ، هضم مواد غذایی بر هم می خورد ، مهم ترین چیزی که قادر به هضم نخواهد بود، چربی ها هستند، به همین دلیل مدفوع چرب می شود ، چرب تر از حالت معمول که فوق العاده اسهال به وجود می آورد ، در نتیجه این امر می توان گفت این می تواند سوء جذب نیز به وجود آورد. خصوصا سوء جذب ویتامین های محلول در چربی ، البته که انواع و اقسام مواد غذایی را هم سوء جذب خواهد داشت .
همچنین در آقایان بصورت مادرزادي و دو طرفه عدم تشكيل مجاري وازدفران رخ مي دهد. وازدفران وظيفه انتقال اسپرم را در هنگام انزال به عهده دارد. نتيجه آن عدم توانايي باروري در مردان است (آزوسپرمي).

پاسخ

چهارده + هفت =

Call Now Button