سندرم رت

سندرم رت

اکثر افراد هرگز در مورد سندرم رت چیزی نشنیده اند ولی شاید شما یک دختر را با سندرم رت بشناسید . شاید او در بین اقوام شما باشد . این افراد با دستان خود در اکثر اوقات حرکات مخصوصی انجام می دهند . رت يك سندرم ژنتيكي است كه به دليل اختلال در عملكرد ژن MECP2 روي كروموزوم X ايجاد ميگردد. اين اختلال در پسران تقريبا هميشه كشنده است و نوزاد پسر مبتلا متولد نمي شود. پس تنها در دختران ديده مي شود. در موارد خانوادگي در خانواده سقط هاي متعدد با جنس پسر و الگوي دخترزايي به چشم ميخورد.

سندرم رت

سندرم رت

چرا این اختلال سندرم رت نامیده شد؟

سندرم رت به دلیل آنکه اولین بار توسط اندریاس رت تشخیص داده شد، رت نامیده می شود . این سندرم دارای مجموعه علامتی است که وقتی همه با هم در نظر گرفته شوند آن ها یک حالت ویژه را ایجاد می کنند . دختران سندرم رت علائم مشابهی دارند .

علائم سندرم رت

سندرم رت تقریبا همیشه در دختران رخ می دهد . وقتی او متولد می شود یک دختر است که به نظر سالم می رسد . او می خندد، می نشیند و شاید شروع به راه رفتن و صحبت کند . در خلال دو سال بعد او شروع به از دست دادن مهارتها می کند و دیگر قادر به انجام کارهای که قبلا انجام می داده است ، نیست .

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مشاوره ژنتیک در مرکز پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

علائم سندرم رت

• سر به اندازه معمول رشد نمی کند .
• کودک توانایی استفاده از دستها برای برداشتن و نگهداشتن چیز ها را از دست می دهد .
• کودک دیگر نمی تواند کلمات را بگوید .
• کودک شروع به انجام حرکات مختلف دست ها مثل به هم زدن، شستن و به دهان بردن آن ها می کند .
• کودک می تواند راه برود ولی پاهایش خشک است و با فاصله از هم قدم بر می دارد و شاید با سر پنجه هایش قدم بر دارد .
• وقتی عصبانی یا زخمی است، بدنش می لرزد.

دختر سندرم رت چه مقدار می فهمد ؟

عدم توانایی صحبت به معنای اینکه چیزی برای گفتن ندارد نیست. لذا احتمالاهر چیزی را که شما می گویید می فهمد ولی نمی تواند صحبت کند یا نمی تواند آنطور که شما انتظار دارید ، واکنش نشان بدهد . توجه به زبان بدن او و چشمان او به شما خیلی چیزها می گوید . وقتی او تحریک پذیر است، احتمالا سعی دارد به شما چیز مهمی را بگوید، لذا باید صبر و حوصله به خرج داد .

سندرم رت چگونه درمان می شود ؟

شاید دختر دچار سندرم رت نیاز به دارو درمانی جهت تشنج ها ،یا تعادل حرکتی یا تنفس داشته باشد . او همچنین به درمان های ویژه ای نیز نیاز دارد .
۱٫ درمان فیزیکی برای کمک به حفظ تعادل انعطاف پذیری بدنی و حرکت بهتر.
۲٫ کار درمانی برای استفاده از دست ها جهت فعالیت های روزمره مثل خوردن و نوشیدن، شانه زدن مو و حتی بازی با اسباب بازیها
۳٫ موسیقی درمانی که به او راه لذت بخش دیگر برای ارتباط و تصمیم گیری می دهد .
۴٫ آب درمانی که او را قادر به حرکت آسان در آب گرم می کند .
۵٫ درمان به وسیله اسب سواری که سبب افزایش قدرت عضلات و تقویت تعادل می شود .
هر دختر سندرم رت با دیگران متفاوت است ،بعضی از دختران به مدارس ویژه می روند در حالیکه سایرین به مدسه معمولی نزدیک خانه خود می روند . روش های یادگیری آن ها به اشکال مختلفی است ولی آن ها دوست دارند که یاد بگیرند درست مثل کودکان دیگر .

پاسخ

دو × چهار =

Call Now Button