زمان آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

زمان آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

هدف از آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج کاهش خطر انتقال بیماری یا اختلال ژنتیکی است که از والدین می تواند به فرزندان منتقل شود . تحقیقات نشان می دهد که حدود ۳۵% زوجین بعد از اینکه نتیجه تست را دریافت کردند تصمیم گرفتند به خاطر خطرات پزشکی با هم ازدواج نکنند . این نشان دهنده افزایش سطح تحصیلات و آگاهی در جامعه و آگاهی از اهمیت سلامت فیزیکی است که زوجین به درک بالاتری رسیده اند .

زمان-آزمایش-ژنتیک-قبل-از-ازدواج

زمان-آزمایش-ژنتیک-قبل-از-ازدواج

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی

در ایران حدود ۴۰% از ازدوج ها خویشاوندی دارد و یکی از کشورهایی است که شیوع زیاد اختلال ژنتیکی در زمینه توارث مغلوب دارد . طبیعی است این اختلالات می توانند در زمینه خویشاوندی بروز پیدا کنند . شایع ترین عللی که در حال حاضر باعث می شود که زوجین تصمیم نگیرند که با هم ازدواج نکنند شامل تالاسمی ، آنامی سیکل سل و بررسی سایر مواردی مانند Hiv می باشد .

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

اختلالات ژنتیک مشکلاتی هستند که می توانند باعث بروز ناهنجاری در ژنوم یا ماده ژنتیک انسان شوند . بخصوص در شرایطی که در هنگام تولد بروز پیدا می کنند که به این موارد مادرزادی گفته می شود . بسیاری از اختلالات ژنتیکی نادر هستند که باعث می شوند یکی از اعضای خانواده در یبن چند هزا یا چند میلیون درگیر این بیماری ها شوند.

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک تهران  پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

اهداف مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

  1. هدف از مشاوره ژنتیکی فراهم کردن اطلاعات بسیار صحیح و دقیق در مورد اختلالات ارثی است .
  2. افرادی که در معرض نگرانی هستند در مورد اینکه فرزندی داشته باشند که اختلال خاصی را در خانواده به ارث ببرد و برای اینکه آن اختلال بروز پیدا نکند ، میزان ریسک در مشاوره ژنتیک تعیین می شود.
  3. به افرادی که مبتلا به بیماری های ژنتیکی هستند ، فرصت داده می شود که تصمیم دارند فرزند داشته باشند و اگر این تصمیم را دارند در معرض چه خطراتی در انتقال این بیماری ها هستند .
  4. آموزش افراد برای بیماری های اختلالت ارثی و نحوه توارث می باشد که برای زوجین انجام می شود .

در مشاوره ژنتیک چه مسائلی بررسی می شود ؟

اولین قدم دریافت تاریخچه خانوادگی به جهت اختلالات ژنتیکی است . برای این منظور سوالاتی از زوجین پرسیده می شود. اولین سوالی که پرسیده می شود اینست که زوجین باهم خویشاوند هستند یا نه و اگر خویشاوند هستند درجه چندم هستند. در این جلسه از فاکتورهای محیطی نظیر سابقه سیگار کشیدن ، سوء استفاده قرار گرفتن به صورت بدنی یا ذهنی ، در معرض قرار گرفتن توکسین ها ، سموم ، پاتوژن ها ، اشعه ایکس ری و مواد شیمیایی سوال می شود. اینکه  در خانواده سقط و مرده زایی ، اختلالات تناسلی ، ناباروری وجود داشته یا در خانواده سرطان های خاصی بیشتر ازحد معمول شایع می باشد یا نه .

آزمایش های ژنتیک قبل از ازدواج

carrier testing

یکی از تست هایی که پیش از ازدواج انجام می شود carrier testing می باشد که به جهت اینکه افرادی که ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند ، شناسایی می شوند . معمولا این تست برای افرادی تجویز می شود که زوجین خویشاوند هستند . زیرا دو نفری که با هم خویشاوند هستند احتمال دارد مقداری از ماده ژنتیکی به علت وجود جد مشترک در زوجین وجود داشته باشد . جد مشترک حامل یک یا چند ژن معیوب باشد که می تواند به فرزاندان خود منتقل کند . زوجی که با هم خویشاوند هستند می توانند حامل همان ژن معیوب باشند . این مشکل می تواند در فرزندان باعث بروز اختلالات ژنتیکی شود . بنابراین زوجینی که با هم خویشاوند هستند در وهله اول از جهت اینکه دارای ژن معیوبی هستند که باعث بروز اختلال ژنتیکی خاصی هستند ، مورد بررسی قرار می گیرند. برخی موارد اختلالات نادر هستند و در همان خانواده بروز پیدا می کنند . اما در برخی موارد اختلالات شایع می باشند و ممکن است درجه خویشاوندی در این موارد دارای اهمیت نباشد .

تست carrier testing
در برخی مواقع این تست را در مورد افرادی انجام می دهیم که در معرض خطر هستند .
والدینی که نوعی بیماری ژنتیکی مانند سرطان یا هموفیلی (نوع خاصی از دیابت ) ، تالاسمی دارد یا دارای نوعی اختلال مادرزادی مانند بیماری می باشد یا فرزند دارای سندرم داون دارد ممکن است به فرزند خود انتقال دهد . این بیماری های ژنتیکی قبل از اینکه علائم ظاهر شوند شناسایی شده و مورد بررسی قرار می گیرد .
در اختلالاتی که مغلوب هستند در زمینه ازدواج های فامیلی در صورتی که دو والد حامل ژن معیوب باشند ، ریسک بروز در فرزندان ۲۵% است .
درمواردی که اختلالات از نوع غالب هستند که یکی از والدین بیمار است و ممکن است به فرزندان انتقال دهد ، خطر انتقال ۵۰% می باشد .

سن مناسب ازدواج

سن ازدواج اهمیت خاصی دارد بخصوص در خانم ها . به طور کلی ازدواج قبل از ۱۷ سالگی توصیه نمی شود . زیرا در خانم ها در این سن ذخیره های مواد معدنی ندارند و از طرفی ممکن است لگن به اندازه کافی رشد نکرده باشد . اگر در این صورت بچه دار شود ، شانس مرده زایی یا تولد با وزن کم وجود دارد . همچنین ازدواج در سن بالای ۳۰ سالگی توصیه نمی شود زیرا با بالارفتن سن خطر ناهنجاری های جنینی از جمله سندرم داون وجود دارد . در سنین ۳۵ سالگی احتمال خطر یک به ۴۰۰ می باشد در سنین ۴۰ سالگی یک به ۱۰۰ و در ۴۵ سالگی یک به ۳۰ می باشد .
برای مرد نیز ازدواج در سن بالا توصیه نمی شود .افرادی که در سن بالای ۴۰ سالگی بچه دار می شوند در خطر بروز اختلالی به نام تک ژنی قرار دارند که به صورت غالب به ارث می رسند . مهم ترین اختلالی که بتوان در این زمینه نام برد بیماری اوتیسم است .
به خانم ها توصیه می شود سه ماه قبل از بارداری اسید فولیک با دوز حداقل ۴۰۰ ماکروگرم مصرف کنند . مصرف اسید فولیک نشان داده ۸۵% از مواردی که منجر به نقص لوله عصبی در جنین می شود جلوگیری می کند . در شخص عادی میزان مصرف روزانه یک میلی گرم است اما برای خانمی که سابقه نقص لوله عصبی در خانواده دارد میزان مصرفی ۵ میلی گرم است .

غربالگری دوران بارداری

اصولا همه خانم های باردار تحت بررسی های غربالگری به جهت مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون قرار می گیرند . در این غربالگری ۵ کروموزوم مطرح از جمله کروموزوم ۲۱ ( افزایش این کروموزم باعث ایجاد سندرم داون می شود ) ، ۱۸ ، ۱۳ و X و y بررسی می شود .
حدود هفته ۷ یا ۸ بارداری مادر تحت سونوگرافی قرار می گیرد تا سن حاملگی مشخص شود . در هفته ۱۲ بارداری سونوگرافی nt انجام می شود که میزان ضخامت پشت گردن جنین اندازه گیری می شود . اندازه آن باید پایین تر از ۲ میلی متر باشد البته عدد ۲٫۵ هم قابل قبول است اما پرریسک است. در صورتی که عدد تست ، ۳ میلی متر باشد باید آزمایش آمنیوسنتز انجام شود.

پاسخ

2 × 1 =