در باره سندرم X شکننده چقدر اطلاعات دارید؟

در باره سندرم X شکننده چقدر اطلاعات دارید؟

اگر چه سندرم X شکننده شایعترین علت ارثی عقب ماندگی ذهنی است که مورد شناسایی قرار گرفته است، با این حال این بیماری موجب طیف وسیعی از مشکلات می شود که از مشکلات هیجانی خفیف تا ناتوانایی های یادگیری و عقب ماندگی ذهنی در تغییر است .این سندرم بر هر دو جنس مذکر و مونث اثر می گذارد ولی جنس مونث کمتر متاثر از آن است، زیرا دارای دو کروموزوم X است .
تاریخچه FXS در سال ۱۹۴۳آغاز شد وقتی مارتین وبل اولین بار سابقه ۱۱ فرد عقب مانده و تعداد اندکی از افراد مونث را که به صورت خفیف درگیر آن بودند گزارش کردند . در گزارش مذکور ، این سابقه نشان دهنده عامل مربوط به جنس یا مربوط به X عقب ماندگی ذهنی است که بر مردان تاثیر شدید تری نسبت به زنان دارد .
امروزه می دانیم که بیش از صد ژن در کروموزوم X موجب عقب ماندگی ذهنی می شود و تقریبا ۳۰ درصد موارد عقب ماندگی ذهنی مربوط به X عامل ثانوی در FXS هستند .

در باره سندرم X شکننده چقدر اطلاعات دارید؟

در باره سندرم X شکننده چقدر اطلاعات دارید؟

فنوتیپ بدنی در سندرم X شکننده

مشخصه های چهره، اثرات ژن زمینه می تواند موجب تغییر پذیری در معرفی هر دو خصیصه جسمی و رفتاری شود . بعضی از متخصصین بالینی برای تشخیص، به ویژگیهای نوعی مربوط به صورت متکی هستند، گرچه این ویژگی ها ممکن است که در ۲۵ تا ۳۰ درصد کودکان وجود نداشته باشد . ویژگیهای کلاسیک صورت که مربوط به FXS هستند شامل صورت کشیده، گوشها و چانه جلو آمده می شوند . صورت کشیده و فک جلو آمده بعد از بلوغ شایعتر است .

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مشاوره ژنتیک در مرکز پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

درمان

اگر چه در زمان حاضر هیچگونه درمان برای FXS وجود ندارد ولی تنوعی از درمان ها و اقدامات وجود دارند که می توانند برای کودکان و بزرگسالانی که دچار این اختلال شده اند، مفید واقع شوند . یکی از مهم ترین اقدامات مشاوره ژنتیکی است.

مشاوره ژنتیک

برای مشاوره ژنتیک یا فردی که کار با X شکننده را تجربه کرده است، ضروری است تا به طور مفصل برای خانواده توضیح دهد که چگونه جهش می تواند از طریق نسل ها تغییر یابد . مشاور باید شجره نامه خانوادگی را ترسیم کند و به تفکیک کسی که در معرض خط برای حامل بودن و کسی که متاثر از FSX است، بپردازد .
یکی از مهم ترین دلایل مشاوره ژنتیک این است که به تشخیص پیش از تولد برای بارداری های آینده بپردازد . آزمایش DNA می تواند با نمونه گیری از پرز های کوریونی یا آزمایش CVS در هفته دهم تا یازدهم بارداری اجرا شود . آمنیوسنتز می تواند در هفته ۱۵ تا ۱۶ بارداری انجام شود. روش سوم نمونه گیری از خون جنین است که می تواند در هفته هجدهم بارداری صورت گیرد .
تکنولوژی های جدید باروری از قبیل بارداری خارج از رحمی و اهدای تخمک باید با خانواده، مورد بحث قرار گیرد که می تواند برای داشتن کودکی طبیعی مورد استفاده قرار بگیرید . مشاورین می توانند به خانواده ها در کنار آمدن با استرس های داشتن کودکی با FXS کمک کنند .

پاسخ

دو × پنج =

Call Now Button