خصوصیات ژنتیک ترنر

خصوصیات ژنتیک ترنر

سندرم ترنر تقریبا از هر ۲۵۰۰ تولد دختر زنده در دنیا، یکی را مبتلا می کند . این سندرم طیف وسیعی از خصوصیات از نقص قلبی اساسی تا مسائل مربوط به زیبایی را در بر می گیرد . بعضی از مبتلایان به TS شاید تنها دارای علائم مخصوص کمی باشند، در حالیکه سایرین شاید دارای مشخصه های زیادی باشند . تقریبا همه افراد TS دارای قد کوتاه و فقدان کارکرد تخمدان هستند ولی به شدت این مسائل در بین افراد تفاوت قابل ملاحظه ای می کند .

خصوصیات ژنتیک ترنر

خصوصیات ژنتیک ترنر

خصوصیات ژنتیک سندرم ترنر

سندرم ترنر اختلالی است که به دلیل فقدان مواد ژنتیکی یکی از کروموزوم های جنسی ایجاد می شود . کروموزوم Y در رشد بیضه ها و هر دو کروموزوم X در رشد تخمدان ها در زنها دخالت دارند .

مونوزومی کروموزوم ۱X

در خلال فرایندی که اسپرم شکل می گیرد یکی از کروموزوم های جنسی گاهی اوقات مفقود می شوند. یک جنین که تنها یک کروموزوم Y می گیرد نمی تواند زنده بماند ولی جنینی که تنها یک کروموزوم X می گیرد، می تواند زنده بماند و یک دختر با سندرم ترنر را ایجاد می کند .
به منظور آزمایش همتایی جفتهای کروموزومی یک شخص، پزشکان می توانند یک آزمایش خون انجام داده و به کروموزوم هایی که در لنفوسیت ها که نوعی سلول دفاعی در خون هستند ، نگاه کنند . این روش کاریوتایپ یا محتویات کروموزومی هسته سلول فرد را تعیین می کند .
کاریوتایپ مونوزومی X را ۴۵X می نامند یعنی یک فرد دارای ۴۴ اتوزوم و تنها یک کروموزم X است . جنس مونث به طور عادی کاریوتایپ ۴۶XX دارد .

موزائیسم کروموزوم ۲X

یک کروموزوم جنسی شاید در خلال مراحل اولیه رشد جنینی نیز مفقود شود، به طوریکه بعضی از سلول های رشد بدنی تنها یک کروموزوم X دریافت می کنند . این حالت را موزائیسم می نامند و خصوصیات بالینی سندرم ترنر با درصد نسبی سلول های ۴۵ X در دروان بدن دارای ارتباط است .
اگر تنها درصد کمی از سلول ها تحت تاثیر قرار گیرد، فتوتیپ سندرم ترنر T S شاید تا حدودی خفیف باشد . به عبارت دیگر موزائیسم شاید شدت علائم بالینی معین ترنر را کاهش دهد .
تشخیص ژنتیک در چنین مواردی شاید مستلزم آزمایش های بسیار زیاد، شمارش سلول های خونی باشد و یا نیاز به آزمایش سایر انواع سلول ها مثل سلول های پوست باشد .

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مشاوره ژنتیک در مرکز پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

نقائص کروموزوم X

علت سوم سندرم ترنر شامل نقائص کروموزوم X در عوض فقدان کامل آن می شود برای مثال، یک کروموزوم X شاید خرد شده باشد، دارای بخش های حذف شده باشد یا سایر مسائل ساختاری مثل شکل حلقه داشته باشد .
پیامد های بالینی داشتن یک کروموزوم X عادی و یک کروموزوم X که از نظر ساختاری نقص دارد، خیلی متفاوت است . یک نقص کوچک شاید منجر به یک علامت تنها مثل شکست یا نقص تخمدان یا قد کوتاه شود و سایر علائم را نشان ندهد . حذف های بزرگتر یا حذف هایی که نواحی حساس کروموزوم را درگیر می کند، شاید منجر به طیف کاملی از مسائل سندرم ترنر شود . علاوه بر این وجود یک حلقه کوچک در کروموزم X منجر به پیامدهای شدیدی می شود زیرا علاوه بر فقدان چند ژن مهم شاید منجر به حذف ژنهای کروموزوم X شود که به طور عادی پنهان هستند یا سبب عدم فعالیت کروموزوم X دوم شود .

پاسخ

3 × یک =