تشخیص بیماری های ژنتیک قبل از تولد

تشخیص بیماری های ژنتیک قبل از تولد

سلامت فرزندان همواره یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود . این موضوع بخصوص در خانواده هایی که دارای فرزندانی که مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند باعث بروز اضطراب و فشارهای روانی در خانواده ها می گردد  . نا جائیکه برخی از این خانواده ها به دلیل ترس از تکرار بیماری در فرزندان بعدی از حاملگی پرهیز می کنند .

پیشگیری از بیماری های ژنتیکی قبل از بارداری

امروزه پیشرفت های زیادی در علوم پزشکی خصوصا در حیطه ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شوند تا سلامت جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار داد . تشخیص پیش از تولد مجموعه ای از اقدامات پزشکی و آزمایشگاهی است که می توان از طریق آنها به وجود یکی یا چند اختلال ژنتیکی پی برد . اطلاعات ارزشمندی از این طریق برای خانواده ها فراهم می شود که آنها می تواند بر اساس آگاهی از وضعیت سلامت و یا عدم سلامت جنین در مورد سرنوشت بارداری و تصمیم آگاهانه را اتخاذ نمایند .

تشخیص-بیماری-های-ژنتیک-قبل-از-تولد

تشخیص-بیماری-های-ژنتیک-قبل-از-تولد

ضرورت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

امروزه علم ژنتیک به قدری گسترش پیدا کرده است توانسته کمک زیادی به پزشکانی کند که در حیطه بالینی فعالیت می کنند . توصیه می شود همه زوج ها قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند . اما افرادی که سابقه اختلال ژنتیکی یا نازایی یا سقط های مکرر دارند یا در سن بالایی ازدواج کرده اند باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند .

زمان مراجعه به مشاوره ژنتیک در بارداری

بهتراست قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام شود اما در صورت بارداری هفته اول برای مشاوره اقدام شود .

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیک

تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی در بارداری بسیار مهم می باشد زیرا این بیماری درمان ندارد . بنابراین همان طور که علم ژنتیک به خانواده ها کمک می کند تا فرزند سالمی داشته باشند می تواند از تولد فرزند دارای اختلال ژنتیکی پیشگیری کند . البته همان طور که گفتیم زوجین باید قبل از اقدام به فرزند دار شدن باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند نه در زمان بارداری مخصوصا افرادی که سابقه بیماری ژنتیک در خانواده خود یا فرزندان دیگر داشته اند .

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک تهران پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

چه زمانی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنیم ؟

در سه زمان باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد :

  • قبل از ازدواج ( زمانی که قصد ازدواج دارید )

قبل از ازدواج نیاز به شرح حال دقیق از طرفین پرسیده شود و شجرنامه آنها رسم شود.سابقه بروز بیماری های خاص مانند تالاسمی ، بیماری های متابولیک و حتی دیابت نوع یک در خانواده مورد بررسی قرار می گیرد . در این جلسه مشاوره نیاز به آزمایش خون برای بررسی DNA و بیماری های ژنتیکی می باشد و بعد از بررسی به آنها اطلاع داده می شود که احتمال بروز چه بیماری های ژنتیکی در آینده وجود دارد و در صورت بارداری چه مشکلاتی برای فرزند به وجود می آید .

  • قبل از بارداری

در صورتی که زوجین قبل از ازدواج آزمایش خون برای بررسی بیماری های ژنتیکی داده باشند  مرحله بعدی آزمایش ژنتیک قبل از اقدام به بارداری می باشد که در صورت لزوم امکان بارداری یا عدم آن مشخص می شود .

  • در دوران بارداری ( تا زمان مشخص که بتوان در صورت تشخیص بیماری ژنتیکی خاص جنین را سقط کرد )

در این زمان ۴ مرحله برای بررسی ژنتیکی وجود دارد :

  1. اولین زمانی که می توان بیماری های ژنتیکی و مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون را تشخیص داد روز هفتم بارداری است .روزی که تعداد سلول های تشکیل جنین ۷ یا ۸ است . که به آن اصطلاحا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی می گویند . بیماری های مهم مادرزادی را می توان در این مرحله تشخیص داد .
  2. زمان دوم برای مراجعه به مشاوره ژنتیک هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری است . این زمان برای انجام تست های ژنتیکی می باشد . این زمان مناسبی برای این تست ها می باشد به شرطی که بررسی های اولیه و شرح حالی از سابقه بیماری های ژنتیکی قبل از بارداری انجام شده باشد .
  3. هفته ۱۴ تا ۱۶ بارداری که نیاز به بررسی مایع آمنیوتیک می باشد که بیماری های کروموزومی ژنتیکی و ناهنجاری های ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد .
  4. بعد از هفته ۱۷ می توان بررسي كوردوسنتز یا BUBS را انجام داد . در این تست نمونه ای از خون بند ناف جنین گرفته می شود . از این تست برای تشخیص بیماری های تک ژنی بخصوص بیماری هایی که مربوط به هموگلوبین می باشد ، استفاده می شود .اصولا کوردوسنتز را برای ناهنجاری های کروموزومی و مشکلات مربوط به هموگلوبین را نیز می توان تشخیص داد . بنابراین این تست ممکن است برای تشخیص مواردی از جمله:
  • مارفیسون های جنین یا ناهنجاری هایی که در جنین اتفاق می افتد .
  • عفونت های دوران جنینی مانند روبلا و تکسوپلاسما
  • بررسی و شمارش پلاکت های جنینی در مادر
  • آنمی یا کم خونی در جنین
  • ايزوايميونيزاسيون نوعی اختلالات ایمونولوژی است که مشکلاتی  در ناهنجاری های گروه خونی دارند .

پاسخ

1 × 3 =