تست آزمایشگاهی سندرم آنجلمن

برای چندین دهه مطالعه کروموزومی افراد AS هیچ مساله غیر عادی را آشکار نکرد، ولی با پیدایش روش های تشخیص با آنزیم های قطعه گذار یک ناحیه خیلی کوچک حذف شده، در کروموزوم ۱۵ شناسایی شد . دلیل آنکه این افراد با عنوان سندرم آنجلمن یا سندرم فرشته گونه شناخته می شوند، این است که افراد مبتلا چهره های بسیار خندان دارند و ارتباط بسیار خوبی با سایر افراد برقرار می کنند، به همین دلیل این سندرم با نام سندرم انجلمن شناخته شده است .

تست آزمایشگاهی سندرم آنجلمن

تست آزمایشگاهی سندرم آنجلمن

تقسیم بندی علت ژنتیکی سندرم آنجلمن

حدود ۷۰ درصد موارد به علت یک حذف شدگی بر بازوی بلند کروموزوم ۱۵ ، در منطقه ۳۱ ، سندرم آنجلمن اتفاق می افتد . این روند زمانی بروز پیدا می کند که حذف شدگی کروموزوم ۱۵ بر بازوی بلند در کروموزوم مادری اتفاق بی افتد ، زمانی که حذف شدگی بر کروموزوم پدری رخ دهد ، سندرم دیگری تحت عنوان پرادر ویلی به وجود می آورد .
در ۵ درصد موارد سندرم انجلمن بر اثر Uniparental disomy اتفاق می افتد. Uniparental disomy در اثر کروموزوم پدری ایجاد می شود، به این معنی که زمانی که کروموزوم های پدری duplicate می شوند و جایگزین یکی از دو کروموزومی که قرار است، یکی از آن ها از پدر و یکی دیگر از مادر به ارث برسند و دو کروموزوم پدری جایگزین آن بشوند ، در این زمان گویی کروموزوم مادری وجود ندارد و سندرم آنجلمن اتفاق می افتد .
در ۱۰ در صد موارد سندرم آنجلمن در اثر اختلالاتی که تحت عنوان پوینت موتاسيون یا همان جهش های نقطه ای که بر ژن UBE3A دیده می شود، رخ می دهد. ژن UBE3A ، ژنی بسیار مهم است که تنها در کروموزوم مادری بیان می شود . در صورتی که مورد مادری دارای هر گونه اختلال و یا جهش نقطه ای باشد ، سبب بروز سندرم انجلمن می شود .
پس زمانی که بررسی ها انجام می شود، می توان گفت که ۷۰ درصد حذف شدگی های کروموزوم مادری(کروموزوم ۱۵ بازوی بلند)
۱۰ درصد به علت جهش های نقطه ای بر ژن UBE3A در موارد مادری اتفاق می افتند ، ۵ درصد به علت Uniparental disomy که منشا کروموزوم پدری است و تنها یک درصد موارد ناشی از موتاسیون IC می باشد . وقتی موتاسیون IC یا UBE3A از نظر مولکولی مشخص شد، تشخیص پیش از تولد از طریق آزمایش ملکولی قابل انجام است . حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد موارد سندرم آنجلمن همچنان ناشناخته باقی مانده است و علیرغم بررسی های صورت گرفته ، نتیجه ای حاصل نشده است .

تشخیص سندرم آنجلمن با سونوگرافی

سندرم آنجلمن را نمی توان با کمک سونوگرافی تشخیص داد ، زیرا ظاهر جنین کاملا عادی و نرمال است . حتی در زمان تولد نیز جنین حالت عادی خود را دارد، علائم بعد از تولد به مرور زمان نمایان می شوند . ناتوانی ذهنی بسیار شدید و همچنین تشنج های پیاپی از علائم شایع آن هستند .

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مشاوره ژنتیک در مرکز پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

آزمون های آزمایشگاهی برای AS

در کودکی که تشخیص در مورد او مشکوک است یک تحلیل کروموزومی با کیفیت بالا اغلب برای اطمینان از عدم وجود سایر اختلالات کروموزومی انجام می شود زیرا خصوصیاتی مثل تاخیر ذهنی، میکروسفالی یا تشنج ها را می توان در سایر اختلالات کروموزومی مشاهده کرد . همزمان با انجام آزمایش کروموزومی تحلیل کروموزومی به روش FISH نیز انجام می شود . این تست برای کشف حذف کروموزوم ۱۵ انجام می شود.

مشاوره ژنتیک

در حدود ۷۰-۸۰ درصد موارد AS به علت حذف عموما بزرگ خود به خودی یا بوسیله Uniparental disomy رخ می دهد . این حذف در کروموزوم مادری است و Uniparental disomy کروموزوم پدری است . رخداد این اختلال خیلی نادر است و ریسک بروز مجدد در فرزندان جدید این خانواده کمتر از ۱ درصد است . تشخیص پیش از تولد به وسیله استفاده از آزمایش ملکولی یا سیتوژنتیک امکان پذیر است . افراد AS ناشی از موتاسیون IC یا Imprinting center که در حقیقت الگوی متیلاسیون ناحیه ژنومی ما را مشخص می کند ، می تواند این موتاسیون را از یک مادر عادی یا به طور خود به خودی دریافت کنند (یعنی به ارث نمی برند) اگر به صورت خود به خودی اتفاق بی افتد ریسک بروز مجدد در بقیه فرزندان که ممکن است در آینده به دنیا بیایند وجود ندارد ، اما اگر از طریق پدر یا مادر منتقل شود ریسک بروز ۵۰ درصد را دارد . موارد AS که از نظر ساختار غیر طبیعی کروموزوم که در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ اتفاق افتاده است ، می تواند ریسک وقوع سندرم AS را به دنبال داشته باشد،در این موارد در خانواده ای که دچار اختلال جابه جایی متعادل هستند ، ریسک بروز مجدد سندرم AS بالاتر از حد معمول است . تشخیص پیش از تولد به وسیله فنون مولکولی و سیتوژنتیک عموما در این موارد امکان پذیر است . تخمین ریسک وقوع برای افراد AS که دارای ارزیابی ژنتیک عادی هستند،مشکل است .
باید خاطر نشان کرد که مطالعه کروموزومی مرسوم که در خلال تشخیص پیش از تولد انجام می شود اغلب به عنوان یک حالت طبیعی در جنینهای AS دچار حذف تفسیر می شود ، زیرا تغییرات غیر عادی کوچک در کروموزوم ۱۵ مخصوص مثل FISH برای تشخیص پیش از تولد ضروری است . همچنین روش سونوگرافی جنینی کمکی به کشف تغییرات غیر عادی مربوط به AS نمی کند، زیرا جنین مبتلا از نظر شکل ظاهری عادی است . مطالعه آمنیوتیک و نیز سطوح پروتئین آلفا فیتو نیز عادی هستند . به دلیل پیچیدگیهای ارزیابی ریسک وقوع، مشاوره ژنتیک با یک متخصص لازم است .

پاسخ

هشت + دوازده =

Call Now Button