تالاسمی

تالاسمی

همه ما می دانیم با وجود پیشرفت هایی پزشکی که در سراسر دنیا از جمله کشور ما صورت گرفته ، ماده مصنوعی جایگزین خون که بتواند وظایف خون را به درستی انجام بدهد ساخته نشده است . یکی از وظایف اصلی خون رساندن اکسیژن و مواد مغذی به سلول ها و بافت های بدن می باشد. خون از چند قسمت تشکیل شده است : پلاسما که حاوی پروتئین ها ، مواد غذایی مانند قند و چربی می باشد که همه مواد مورد نیاز بدن از طریق پلاسما شناور می باشند.بخش دیگری از خون مربوط به سلول های خونی می باشد. به طور کلی سلول های خونی به سه دسته تقسیم می شود :

  1. گلبول های قرمز : اکسیژن را به تمام اعضای بدن منتقل می کنند . این سلول حیاتی ترین عضو در بدن می باشد زیرا هر روز مسافت زیادی را برای اکسیژن رسانی طی می کند . اکسیژن عامل حیاتی برای اعضای مهمی از جمله قلب ، مغز و کلیه ها و .. است . قسمتی از گلبول قرمز هموگلوبین می باشد که شامل پروتئین ، اسید آمینه ، آهن می باشد که با تغییر خود می تواند اکسیژن را دریافت کند و در بافت ها آزاد می کند .
  2. گلبول های سفید : عامل دفاعی بدن هستند و از بدن محافظت می کنند .
  3. پلاکت ها : مانع از خونریزی و فاکتورهای انعقادی خون می باشد .
تالاسمی

تالاسمی

اگر در میزان هموگلوبین در خون تغییری ایجاد شود  اختلال در اکسیژن رسانی ایجاد شده و بدن با مشکل مواجه می شود . زمانی که هموگلوبین کاهش یابد کم خونی و آنمی ایجاد می شود.

تالاسمی چیست ؟

تالاسمی از دو کلمه تالاس و امی تشکیل شده است تالاس به معنی دریا و امی به معنای خون می باشد . علت نامگذاری این بیماری آن است که بیشتر موارد تالاسمی و اختلالات هموگلوبین ( هموگلوپاتین ) بیشتر در اطراف دریاها بوده اند . تالاسمی نوعی کم خونی است . اگر هموگلوبین به میزان کافی ساخته نشود ، کم خونی ایجاد می شود.

اگر یک زنجیره از هموگلوبین حذف شود ، فرد دچار تالاسمی مینور خفیف می شود اگر دو زنجیره حذف شود بیمار دچار تالاسمی شدید یا ماژور می شود.برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

تالاسمی بتا

اگر علت ژنتیکی باشد که باعث حذف یا تخریب ژن بتا در فرد شود ، تولید تالاسمی بتا می کند.

اگر یک زنجیره از هموگلوبین حذف شود ، فرد دچار تالاسمی مینور خفیف می شود اگر دو زنجیره حذف شود بیمار دچار تالاسمی شدید یا ماژور می شود. اگر از بیمار دارای تالاسمی آزمایش خون گرفته شود که به آن الکتروفورز می گویند هموگلوبین فرد عادی را ندارد و میزان نوعی از هموگلوبین پایین تر از فرد عادی است . تولید گلبول قرمز در مغز استخوان کم می شود که فرد دچار کم کاری ساخت می شود یا اگر ساخت درست باشد هموگلوبین هایی که در مغز استخوان هستند از بین می روند . آنهایی هم که وارد جریان خون می شوند از آنجائیکه میزان طبیعی ندارند از بین می روند.بیمار تالاسمی شدید دو مشکل دارد :

  • خون در مغز استخوان ساخته نمی شود.یا خون در این ناحیه از بین می رود بنابراین کم کاری اتفاق می افتد .
  • خون در جریان خون از بین می رود و عمر طبیعی را ندارند ( عمر طبیعی خون ۱۲۰ روز است که در این نوع تالاسمی ممکن است ۱ تا ۵ روز باشد )

مطالب مرتبط با این مقاله :

مشاوره ژنتیک 

ژنتیک مولکولی 

بیماری دوشن 

پاسخ

4 × 2 =

Call Now Button