بيماري هانتينگتون

بيماري هانتينگتون

بيماري هانتينگتون نوعی بیماری شناخته شده در ژنتیک می باشد . این نوع بیماری ارثی و پیشرونده است که باعث تخریب سلول های مغزی می شود . علائم معمولا از سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی شروع می شود .در صورتی که قبل از ۲۰ سالگی اتفاق بیافتد به این بیماری هانتينگتون جوانی می گویند که علائم شدیدتر است و پیشروی آن نیز سریع تر است .

عامل بيماري هانتينگتون

عامل این بیماری جهش ژنتیکی در ژنی به نام هانتينگتین است این ژن در همه انسان ها بر روی کروموزوم ۴ وجود دارد اما جهش در این ژن باعث بروز این بیماری می شود . این اختلال به تکرار ۳ تایی شناخته شده است . در این ژن نکلیت هایی به نام CAG وجود دارند . این CAG ممکن است چندین بار در ژن تکرار شود . یک فرد معمولی حدود ۱۰ تا ۱۵ بارتکرار  CAG دارد . هرچه تعداد این تکرار بیشتر شود ممکن است مشکل ساز باشد . به نحوی که افزایش تکرار CAG به عدد ۳۶ یا بیشتر می رسد ، جهش مثبت نام دارد و بیماری به طور قطع در طول زندگی آنها بروز پیدا می کند . در صورتی که تعداد تکرارها ۲۶ یا کمتر باشد ، جهش منفی است و خطر بیماری وجود ندارد . افرادی که بین ۲۷ تا ۳۵ تکرار CAG دارند ممکن است دچار این بیماری نشوند ولی در معرض انتقال بیماری به نسل بعد هستند و فرزندان آنها مبتلا به بیماری هانتينگتون شوند .

بیماری-هانتینگتون

بیماری-هانتینگتون

سن بروز بیماری هانتينگتون

این بیماری معمولا خانوادگی است معمولا یک والد جهش مثبت دارد و ۵۰% شانس انتقال به فرزندان خود را دارد . مثلا اگر این والد دارای ۴ فرزند باشد ۲ فرزند خطر ابتلا به این بیماری را دارند .هر چه تعداد تکرار ها بیشتر باشد هم بیماری شدیدتر بروز پیدا می کند و هم سریع تر پیشرفت می کند . در افرادی که بالای ۳۶ تکرار دارند بیماری در سن ۵۰ سالگی بروز پیدا می کند . در صورتی که تعداد تکرار به ۵۰ برسد سن بروز بیماری به ۳۰ سالگی می رسد . هر چه بنابراین تعداد تکرار بیشتر باشد سن بروز بیماری کمتر است .

علائم بیماری هانتينگتون

این بیماری باعث اختلال در موارد ذیل می شود :

  1. اختلال حرکتی
  • در این نوع اختلال حرکاتی به نام کره دارند . کره به معنی جهش های غیرارادی در عضلاتی مانند دستها است که روند خاصی ندارد اما ممکن است شبیه نوشتن برداشت شود.
  • ممکن است سفتی عضلات یا contracture ( قفل شدن مفاصل ) که در این صورت مفصل سرد می شود.
  • حرکات غیرطبیعی و کند چشم ها
  • اختلال در راه رفتن و توازن
  • اختلال در صحبت کردن
  1. اختلال شناختی و ذهنی

عدم توانایی تمرکز در انجام کار ، عدم انعطاف پذیری در افکار و رفتار دارند . خشم ناگهانی و رفتارهای خشن بدون فکر ، اغواگری جنسی از خصوصیات این نوع اختلال است . این افراد به رفتار خود آگاهی ندارند و افکار آنها بعد از مدتی کند می شود به نحوی که کلمات مناسبی را در صحبت کردن پیدا نمی کنند و توانایی خود را در یادگیری اطلاعات جدید از دست می دهند .

  1. اختلالات روان شناختی

احساس تنش ، غم یا حتی فاقد احساس بودن از ویژگی های این اختلال می باشد . بعد از مدتی بی تفاوتی ، گوشه گیری اجتماعی در آنها ایجاد می شود . بی خوابی ، ضعف و عدم انرژی ، افکار مرگ برای خودکشی و حتی دگر کشی از عوارض این اختلال می باشد . ممکن است این اختلال به سمت مانیا و شیدایی پیش برود که بسیار خطرناک است . در این صورت فرد دیگر کنترلی بر رفتارهای خود ندارد و بعد از گذشت زمانی می میرند .

بیماری-هانتینگتون

بیماری-هانتینگتون

تشخیص بیماری هانتينگتون

تست ژنتیک برای شناسایی این بیماری است که تعداد  تکرار CAG را هم می توان با این روش مشخص کرد . هر ژنی که در بدن وجود دارد به صورت زوج می باشد . بدین معنا که یک ژن را از مادر و یک ژن را از پدر به ارث می برد.در مورد فردی که تعداد تکرار ۳۶ می باشد در یکی از این ژن ها تکرار می شود. البته همین یک ژن کافی است تا بیماری بروز پیدا کند . این تست برای شناسایی بیماری هانتينگتون قبل از بروز علائم آن می باشد .

مشاروه ژنتیک برای بررسی بیماری هانتينگتون

حال سوال اینجاست که فرد از کجا بداند این بیمار را دارد یا نه ؟ در صورتی که سابقه این بیماری در خانواده یا یکی از اقوام وجود داشته باشد فرد باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کند . در برخی موارد نیاز به مشاوره روانشناسی نیز می باشد .

درمان بيماري هانتينگتون

متاسفانه درمانی برای این بیماری وجود ندارد . تنها اقدامی که می توان برای این بیماری داشت شناسایی از طریق ژنتیک می باشد .

برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک تهران  پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

آیا بيماري هانتينگتون باعث مرگ می شود ؟

به یاد داشته باشید این بیماری ممکن است در طول زمان و حتی بعد از ازدواج فرد بروز پیدا کند.در زمان بروز هم فرد با دیوانگی از دنیا می رود و خاطره بدی برای خانواده خود برجای می گذارد .

پیشگیری از بيماري هانتينگتون

در صورتی که پدر و مادری می خواهند صاحب فرزند شوند از طریق بررسی های ژنتیکی این بیماری شناسایی می شود و از به دنیا آمدن فرزند با این بیماری جلوگیری شود .

پاسخ

1 × دو =