اختلالات ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی

به طور کلی اختلالات ژنتیکی به سه دسته تقسیم می شود :

  1. اختلالات کروموزومی

نقص در اثر خطای منفرد نیست بلکه در اثر افزایش یا کاهش کروموزوم یا قطعه ای از کروموزوم است که این کروموزوم می تواند کامل باشد یا قسمتی از این کروموزوم باشد . به عنوان مثال نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث ایجاد سندرم داون می شود حتی اگر هیچ ژنی بر روی این کروموزوم اختلال پیدا نکرده باشد ، همان نسخه اضافی از آن باعث ایجاد سندرم داون می شود . به طور کلی این اختلالات یا واضح هستند مانند سندرم داون یا ممکن است قطعه کوچکی از کروموزوم کم یا زیاد شود مانند سندرم دی جورج یا اوتیسم . معمولا از ۱۰۰۰ تولد زنده ۷ نوزاد مبتلا به این اختلال هستند . در واقع این اختلالات عامل نیمی از سقط های جنین در سه ماهه اول می باشد .

عکس اختلالات-ژنتیکی

عکس اختلالات-ژنتیکی

عکس اختلالات-ژنتیکی

  1. اختلالات تک ژنی

جهش در یک ژن خاص می باشد . همانطور که می دانید هر انسان از هر ژن دو نسخه به ارث می برد . یک ژن از پدر و یک ژن از مادر به ارث می برد. ممکن است یکی از نسخه ها یا هر دو نسخه ها دچار جهش باشد . زمانی که یکی از نسخه ها دچار جهش باشد ، بیماری به نام اوتوزوم غالب به وجود می آید و زمانی که هر دو نسخه از پدر  و مادر ( ازدواج خویشاوندی دارند ) اوتوزوم مغلوب شناخته می شود . نوع دیگری از اختلالات تک ژنی می تواند به صورت X lind یا وابسته به جنس باشد . در حقیقیت از کروموزوم x از مادر به پسر منتقل می شود که بیماری را بروز می دهند . به فرزند دختر نیز این کروموزوم می تواند منتقل شود ولی بیماری بروز پیدا نمی کند اما می تواند ناقل بیماری به نسل بعدی به فرزندان پسر باشد . از هر ۱۰۰۰ تولد ۳ نوزاد با این اختلال به دنیا می آیند . اما در سنین بالاتر از هر ۵۰ نفر  یک نفر اختلال تک ژنی را در طول زندگی خود خواهد داشت که دو درصد جمعیت را شامل می شود . بنابراین ممکن است اختلالات تک ژنی به صورت مادرزادی بروز پیدا نکند . بدین معنا که نوازد با این اختلال به دنیا می آید علائمی ندارد ولی به مروز زمان علائم مشاهده شود . بیماری می تواند در سن پایین مثلا ۴ سالگی با نوعی از کم خونی( داسی شکل ) شروع شود یا ممکن است در سن بالای ۵۰ سالگی با آلزایمر شروع شود . بیماری هانتینگتون نیز از این نوع اختلال می باشد . برای اطلاع از این بیماری روی ادامه مطلب کلیک کنید .

  1. اختلالات چند عاملی

این نوع اختلالات وراثت پیچیده ای دارند .در این بیماری ها هم ژنتیک و هم محیط دخالت دارد . خطر ابتلا نیز به عواملی از جمله :

  • چه تعدادی از بستگان درگیر این بیماری باشند
  • میزان شدت بیماری چقدر است
  • بستگانی که این بیماری را دارند یا داشته اند چقدر به فرد نزدیک هستند .
برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک تهران  پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

انواع اختلالات چندعاملی

این بیماری ها شایع تر از سایر اختلالات است . این بیماری دارای انواعی است از جمله :

  • شکاف لب و کام
  • نواقص مادرزادی قلب
  • اختلالاتی که در بزرگسالی رخ می دهد مانند دیابت ، فشار خون ، آلزایمز ( که بالای ۶۰ سالگی بروز پیدا می کند )به طوری که آلزایمر در سن کمتر از ۶۰ سالگی بروز پیدا کند وراثت تک ژنی است و در صورتی که بالای ۶۰ سالگی بروز پیدا کند از نوع چند عاملی می باشد .

علت بیماری چند عاملی

این بیماری در اثر دو یا چند ژن مختلف که با تعامل محیط هستند باعث استعداد بروز بیماری در فرد شوند . سرطان از جمله آنها می باشد که وابسته به محیط و ژنتیکی (که ابتلا به آن را فراهم می کند) می باشد . البته سرطان هم می تواند به صورت تک ژنی باشد که در این صورت سرطان ارثی شناخته می شود . اختلالات چند عاملی در ۵% کودکان می باشد اما در بزرگسالی درصد بیشتری را درگیر می کند .

نتیجه

در صورتی که سابقه این بیماری ها را در اقوام یا خانواده خود داشتید مخصوصا قبل از ازدواج یا بارداری حتما به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید .

پاسخ

18 − 6 =