آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی

سوالی که یکی از افراد از دکتر بوشهری متخصص ژنتیک پرسیدند : من بچه اولم دختر هست . مشکل میوپاتی داره ازدواجمون هم فامیلی هست بعد از ۱۲ سال زایمان دوم داشتم پسر شد اون هم مشکل دخترمو داشت . البته تشخیص ندادن ولی معلوم بود که بدتر از دخترم هست . البته همراه با مشکل قلبی که در سن دو سالگی عمل قلب انجام داد و بعد نتونست تحمل کنه . آزمایش ژنتیک ندادیم هم دیگه حس و حال بچه نداریم هم دیگه به هیچ دکتری هم اعتماد نداریم . هیچ جای مطمئنا هم سراغ نداریم واسه درمان . میشه راهنمایی کنین لطفا؟

افرادی که دارای فرزندان دارای مشکل ژنتیکی هستند در بارداری بعدی می توانند با مشاوره ژنتیک صحیح و تست ژنتیک می توانند فرزندانی سالم داشته باشند .برای تعیین وقت قبلی و مشاوره با مرکز مشاوره ژنتیک پارسه ژنکس با شماره های ۴۴۲۸۷۶۳۲-۵ تماس بگیریدو یا به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید .

دکتر بوشهری در پاسخ به این سوال می گوید : مسلما داشتن فرزندی که دارای مشکل ژنتیکی می باشد ، بار روانی ، اقتصادی و هیجانی بسیاری را به خانواده وارد می کند . اینکه دومین فرزند نیز بعد از مدتهای طولانی دارای همین مشکل باشد نشان دهنده اینست که خانواده زحمت زیادی متحمل شده تا موضوع را به فراموشی بسپارد و امید پیدا می کنند تا صاحب فرزندی دیگری شوند ولی متاسفانه او هم دچار همین مشکل ژنتیکی می شود . اینکه بعد از ۱۲ سال اقدام به بارداری کردید مشخصا از لحاظ روانی سختی هایی را تحمل کرده اند تا مجدد اقدام به بچه داری کنند . طبیعی است که در این شرایط افراد اعتماد خود را نسبت به سایرین و پزشکان و حتی ماورا از دست می دهند . این مشکل ژنتیکی حاصل ازدواج فامیلی است که نشان دهنده اینست که مادر و پدر هر دو حامل یک ژن معیوب هستند که از جد مشترک خود به ارث رسیده اند . در بارداری اول هر دو ، زن معیوب را به ارث رسیده اند و در بارداری دوم نیز همین اتفاق افتاده است .  در این ازدواج خویشانوندی که ژن از نوع مغلوب محسوب می شود شانس متولد شدن نوزاد سالم سه چهارم ( ۷۵ درصد ) می باشد . در واقع ۲۵% احتمال وجود دارد که نوزاد با این مشکل ژنتیکی متولد شود . متاسفانه فرزندان متولد شده این خانواده جزو ۲۵% هستند .

آزمایش-ژنتیک-قبل-از-ازدواج-فامیلی

آزمایش-ژنتیک-قبل-از-ازدواج-فامیلی

واقعیت اینست که این خانواده می توانند فرزندان زیادی را داشته باشند که هیچ یک از آنها این مشکل را نداشته باشند . علائمی که این فرد به آن اشاره کرد به نظر دیستروفی عضلانی باشد که معمولا قلب را درگیر می کند. میزان بروز علائم در دختران و پسران یکسان است اما درگیری قلبی بیشتر در پسرها مشاهده می شود . ولی این به معنای اینکه تفاوتی در لحاظ درگیری داشته باشند ، ندارند .

مراحل آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

راه حل این مشکل آنست که تست ژنتیک انجام شود . در این تست که تمام ژن های فرد بیمار( ۲۱۰۰۰ ژن) مورد بررسی قرار می گیرد ، ژن های معیوب شناسایی می شود و با شناسایی این ژن تشخیص ( پدر و مادر حامل ژن معیوب هستند ) قطعی می شود . در مرحله بعد در سن ۱۵ هفتگی تا ۱۸ هفتگی تست آمنیوسنتز گرفته می شود ( نوعی تست که از مایعی که جنین در آن غوطه ور می باشد به نام آمنیوتیک گرفته می شود و در آزمایشگاه بررسی می شود )    در این مایع تعدادی از سلول های جنینی حضور دارند که از این سلول ها ماده ژنتیکی استخراج می شود و ژن معیوب مورد بررسی قرار می گیرد . زمانی که مشخص شد جنین ژن معیوبی به ارث نبرده یا از یا مادر یا پدر به ارث برده باشد در این صورت بیمار نخواهد شد و بارداری ادامه پیدا می کند . اما در صورتی که ژن معیوب هم از مادر و هم از پدر به ارث برده باشد باید درخواست سقط صورت گیرد .

نتیجه:

به هر حال مسیری که این خانواده رفته اند صحیح نبوده و الان نیز می توانند با انجام تست ژنتیک وارد فاز بارداری شده و فرزندان سالمی داشته باشند .

برای اطلاع از مراکز مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج روی ادامه مطلب کلیک کنید .

مطالب مرتبط با این مقاله :

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری 

مشاور ژنتیک 

ژنتیک مولکولی 

پاسخ

دو × پنج =